Hoe weet u of uw baby cystische fibrose heeft?

Een van de manieren om te vermoeden of het kind cystische fibrose heeft, is door te observeren of zijn zweet meer zout is dan normaal, maar de diagnose van deze ziekte wordt gesteld via de voet-test, die in de eerste levensmaand moet worden uitgevoerd. Bij een positief resultaat wordt de diagnose bevestigd door de zweettest.

Cystic fibrosis is een erfelijke ziekte zonder genezing, waarbij sommige klieren abnormale afscheidingen produceren die voornamelijk de spijsvertering en de luchtwegen aantasten. De behandeling omvat medicatie, voeding, fysiotherapie en in sommige gevallen chirurgie. De levensverwachting van patiënten neemt toe als gevolg van de vooruitgang in de behandeling en de hogere therapietrouw, waarbij de gemiddelde persoon 40 jaar wordt.

Symptomen van cystische fibrose

Het eerste teken van cystische fibrose is wanneer de baby op de eerste of tweede dag van zijn leven niet in staat is om meconium, de eerste ontlasting van de pasgeborene, te elimineren. Soms lost medicamenteuze behandeling deze ontlasting niet op en moeten ze door een operatie worden verwijderd. Andere symptomen van deze ziekte zijn:

• Zoutig zweet;
• Aanhoudende chronische hoest, voedsel en slaap verstoren;
• Dik slijm;
• Herhaalde bronchiolitis, de constante ontsteking van de bronchiën;
• Luchtweginfecties die herhaald worden, zoals longontsteking;
• Moeilijk ademen;
• Vermoeidheid;
• Chronische diarree of ernstige obstipatie;
• Verlies van eetlust;
• Gassen;
• Vette, lichtgekleurde ontlasting;
• Moeilijkheid om aan te komen en groeiachterstand.

Deze symptomen beginnen zich in de eerste levensweken te manifesteren en het kind moet de juiste behandeling krijgen om een ​​verslechtering van de aandoening te voorkomen. Het kan echter voorkomen dat cystische fibrose mild is en de symptomen verschijnen alleen in de adolescentie of volwassenheid..

Diagnose van cystische fibrose

De diagnose van cystische fibrose wordt gesteld door de hielpriktest, die verplicht is voor pasgeborenen, en om een ​​betrouwbaar resultaat te krijgen, is het belangrijk dat de baby vóór 30 levensdagen wordt getest. Bij positieve resultaten wordt vervolgens de zweettest uitgevoerd om de diagnose te bevestigen. In deze test wordt een beetje zweet van de baby opgevangen en geëvalueerd, omdat enkele veranderingen in zweet de aanwezigheid van cystische fibrose aangeven.

Zelfs met het positieve resultaat van de 2 tests, wordt de zweettest meestal herhaald om zeker te zijn van de uiteindelijke diagnose, en is het daarnaast belangrijk om de symptomen van de baby te observeren. Oudere kinderen met symptomen van cystische fibrose moeten een zweettest ondergaan om de diagnose te bevestigen.

Bovendien is het belangrijk om een ​​genetisch onderzoek uit te voeren om te controleren welke mutatie gerelateerd is aan cystische fibrose van de baby, omdat de ziekte, afhankelijk van de mutatie, een mildere of ernstigere progressie kan hebben, wat kan duiden op de beste behandelstrategie die zou moeten zijn vastgesteld door de kinderarts.

Bekijk welke andere problemen in deze test kunnen worden geïdentificeerd op: Ziekten gedetecteerd door de hielpriktest.

Behandeling van cystische fibrose

De behandeling van cystische fibrose moet beginnen zodra de diagnose is gesteld, ook als er geen symptomen zijn, omdat het de bedoeling is om longinfecties uit te stellen en ondervoeding en groeiachterstand te voorkomen. Bij de behandeling worden verschillende middelen gebruikt, zoals:

• Antibiotica: vermijd en behandel infecties door bacteriën;
• Ontstekingsremmende medicijnen;
• Bronchodilatatoren: vergemakkelijken de ademhaling;
• Mucolytica: helpen slijm te verdunnen;
• Spijsverteringsenzymen: helpen bij het verteren van voedsel
• Supplement van vitamine A, E, K en D.

Bij de behandeling zijn meerdere professionals betrokken, omdat naast het gebruik van medicijnen ademhalingsfysiotherapie, nutritionele en psychologische monitoring, zuurstoftherapie om de ademhaling te verbeteren en in sommige gevallen ook een operatie ter verbetering van de longfunctie of longtransplantatie nodig zijn. Kijk hoe voedsel deze ziekte kan helpen behandelen in: Food for Cystic Fibrosis.

In Brazilië zijn er verschillende verenigingen voor ouders met kinderen met cystische fibrose, die informatie brengen over de ziekte en hoe ze er beter mee kunnen leven. Familieondersteuning en kennis is essentieel voor een beter behandelresultaat.

Complicaties van cystische fibrose

Cystic fibrosis veroorzaakt complicaties in verschillende organen van het lichaam, wat kan leiden tot:

• Chronische bronchitis, die over het algemeen moeilijk te beheersen is;
• Alvleesklierinsufficiëntie, wat kan leiden tot slechte opname van het gegeten voedsel en ondervoeding;
• Diabetes;
• Leverziekten, zoals ontsteking en cirrose;
• Steriliteit;
• Distaal intestinaal obstructiesyndroom (DIOS), waarbij een darmblokkade optreedt, die krampen, pijn en zwelling in de buik veroorzaakt;
• Galstenen;
• Botziekte, wat leidt tot grotere botbreuken;
• Ondervoeding.

Sommige complicaties van cystische fibrose zijn moeilijk onder controle te houden, maar vroege behandeling is de beste manier om de kwaliteit van leven te verhogen en de groei van het kind te bevorderen. Ondanks dat ze veel problemen hebben, kunnen mensen met cystische fibrose meestal naar school gaan en werken.

Levensverwachting

De levensverwachting van mensen met cystische fibrose varieert van persoon tot persoon afhankelijk van de mutatie, geslacht, therapietrouw, ernst van de ziekte, leeftijd bij diagnose en klinische respiratoire, spijsverterings- en pancreasmanifestaties. De prognose is meestal slechter voor mensen die niet goed worden behandeld, een late diagnose hebben of pancreasinsufficiëntie hebben.

Bij mensen die vroeg gediagnosticeerd zijn, bij voorkeur direct na de geboorte, is het mogelijk dat de persoon de leeftijd van 40 jaar bereikt, maar hiervoor is het noodzakelijk om de behandeling op de juiste manier uit te voeren. Ontdek hoe behandeling voor cystische fibrose moet worden uitgevoerd.

Momenteel bereikt ongeveer 75% van de mensen die de behandeling van cystische fibrose volgen zoals aanbevolen het einde van de adolescentie bereikt en ongeveer 50% bereikt het derde levensdecennium, wat slechts 10% was vóór.

Zelfs als de behandeling correct wordt uitgevoerd, is het helaas moeilijk voor de persoon met de diagnose cystische fibrose om bijvoorbeeld 70 jaar te worden. Dit komt omdat, zelfs met de juiste behandeling, de organen progressief worden betrokken, waardoor ze kwetsbaar, zwak en door de jaren heen hun functie verliezen, wat in de meeste gevallen resulteert in ademhalingsfalen..

Bovendien komen infecties door micro-organismen veel voor bij mensen met cystische fibrose en een constante behandeling met antimicrobiële stoffen kan ervoor zorgen dat de bacteriën resistent worden, wat de klinische toestand van de patiënt verder kan compliceren..