Hoe weet u of uw baby het syndroom van Down heeft?

De diagnose van het syndroom van Down kan tijdens de zwangerschap worden gesteld door middel van specifieke tests zoals nekplooi, cordocentese en vruchtwaterpunctie, die niet elke zwangere vrouw hoeft te doen, maar die gewoonlijk door de verloskundige wordt aanbevolen als de moeder ouder is dan 35 of als de zwangere vrouw heeft het syndroom van Down.

Deze tests kunnen ook worden besteld als de vrouw al een baby heeft gehad met het syndroom van Down, als de verloskundige een verandering in de echografie waarneemt die haar doet vermoeden van het syndroom of als de vader van de baby een mutatie heeft die verband houdt met chromosoom 21.

De zwangerschap van een baby met het syndroom van Down is precies hetzelfde als die van een baby die dit syndroom niet heeft, maar er zijn meer tests nodig om de gezondheid en ontwikkeling van de baby te beoordelen, die iets minder zou moeten zijn en minder zwaar zou moeten zijn voor de baby. zwangerschapsduur.

Diagnostische tests tijdens de zwangerschap

De tests die 99% nauwkeurigheid in het resultaat opleveren en dienen om ouders voor te bereiden op de ontvangst van een baby met het syndroom van Down zijn:

• Verzameling van chorionvlokken, die kan worden gedaan in de 9e week van de zwangerschap en bestaat uit het verwijderen van een kleine hoeveelheid placenta, die genetisch materiaal heeft dat identiek is aan dat van de baby;
• Maternaal biochemisch profiel, dat wordt uitgevoerd tussen de 10e en 14e week van de zwangerschap en bestaat uit tests die de hoeveelheid eiwit en de hoeveelheid bèta-hCG-hormoon meten die tijdens de zwangerschap door de placenta en de baby worden geproduceerd;
• Nuchal-doorschijnendheid, die kan worden aangegeven in de 12e week van de zwangerschap en bedoeld is om de lengte van de nek van de baby te meten;
• Vruchtwaterpunctie, die bestaat uit het nemen van een monster van het vruchtwater en kan worden uitgevoerd tussen de 13e en de 16e week van de zwangerschap;
• Cordocentesis, wat overeenkomt met het verwijderen van een bloedmonster van de baby door de navelstreng en kan worden gedaan vanaf de 18e week van de zwangerschap.

Bij het kennen van de diagnose is het ideaal dat de ouders informatie over het syndroom zoeken om te weten wat ze kunnen verwachten bij de groei van een kind met het syndroom van Down. Lees meer details over de kenmerken en de noodzakelijke behandelingen in: Hoe is het leven na de diagnose van het downsyndroom. 

Hoe is de diagnose na de geboorte

De diagnose na de geboorte kan worden gesteld na observatie van de kenmerken van de baby, waaronder:

• Een andere lijn op het ooglid van de ogen, waardoor ze meer gesloten blijven en naar de zijkant en naar boven worden getrokken;
• Slechts 1 lijn op de palm van de hand, hoewel andere kinderen die het syndroom van Down niet hebben, deze kenmerken ook kunnen hebben;
• Unie van de wenkbrauwen;
• Bredere neus;
• Vlak gezicht;
• Grote tong, zeer hoge mond;
• Lagere en kleinere oren;
• Dun en dun haar;
• Korte vingers en de pink kan krom zijn;
• Grotere afstand tussen de grote tenen van de andere vingers;
• Wijde hals met vetophoping;
• Zwakte van de spieren van het hele lichaam;
• Gemak van gewichtstoename;
• Kan een navelstrenghernia hebben;
• Hoger risico op coeliakie;
• Er kan een scheiding zijn van de rectus abdominis-spieren, waardoor de buik slapper wordt.

Hoe meer kenmerken de baby heeft, hoe groter de kans op het syndroom van Down, maar ongeveer 5% van de bevolking heeft ook enkele van deze kenmerken en het hebben van slechts één ervan is niet indicatief voor dit syndroom. Daarom is het belangrijk dat bloedonderzoek wordt gedaan om de karakteristieke mutatie van de ziekte te identificeren..

Andere kenmerken van het syndroom zijn de aanwezigheid van hartaandoeningen, waarvoor mogelijk een operatie nodig is en een verhoogd risico op oorinfecties, maar elke persoon heeft zijn eigen veranderingen en daarom moet elke baby met dit syndroom worden gevolgd door de kinderarts, naast de cardioloog, longarts, fysiotherapeut en logopedist.

Kinderen met het downsyndroom ervaren ook een vertraagde psychomotorische ontwikkeling en beginnen later dan verwacht te zitten, kruipen en lopen. Bovendien heeft het meestal een mentale retardatie die kan variëren van mild tot zeer ernstig, wat kan worden geverifieerd door de ontwikkeling ervan.

Bekijk de volgende video en leer hoe u de ontwikkeling van de baby met het syndroom van Down kunt stimuleren:

ACTIVITEITEN om de baby te stimuleren met het downsyndroom

De persoon met het syndroom van Down kan net als iedereen andere gezondheidsproblemen hebben, zoals diabetes, cholesterol, triglyceriden, maar kan tegelijkertijd nog steeds autisme of een ander syndroom hebben, hoewel het niet erg vaak voorkomt.