Begrijp wat Achondroplasie is

Achondroplasie is een soort dwerggroei, die wordt veroorzaakt door een genetische wijziging en zorgt ervoor dat het individu een lagere gestalte heeft dan normaal, vergezeld van onevenredig grote ledematen en romp, met gebogen benen. Bovendien hebben volwassenen met deze genetische aandoening ook kleine, grote handen met korte vingers, grotere hoofdomvang, zeer specifieke gelaatstrekken met een prominent voorhoofd en een afgeplat gebied tussen de ogen en moeite om de armen goed te bereiken.

Achondroplasie is het resultaat van onvoldoende groei van lange botten en is het type dwerggroei dat de kleinste mensen ter wereld creëert, wat volwassenen ertoe kan brengen om 60 centimeter hoog te worden..

Belangrijkste veranderingen geassocieerd met Achondroplasie

De belangrijkste veranderingen en problemen waarmee individuen met achondroplasie worden geconfronteerd, zijn:

• Fysieke beperkingen geassocieerd met botvervormingen en hoogte, aangezien openbare plaatsen vaak niet aangepast zijn en de toegankelijkheid beperkt is;
• Ademhalingsproblemen zoals slaapapneu en luchtwegobstructie;
• Hydrocephalus, omdat de schedel smaller is, wat leidt tot een abnormale ophoping van vloeistof in de schedel, wat zwelling en verhoogde druk veroorzaakt;
• Obesitas wat kan leiden tot gewrichtsproblemen en vergroot de kans op hartproblemen;
• Tandenprobleem omdat de tandboog kleiner is dan normaal, is er ook een verkeerde uitlijning en overlapping van de tanden;
• Ontevredenheid en sociale problemen kan van invloed zijn op mensen met deze ziekte, omdat ze zich ontevreden kunnen voelen over hun uiterlijk, wat leidt tot een vals gevoel van minderwaardigheid en een sociaal probleem.

Ondanks het veroorzaken van verschillende fysieke problemen en beperkingen, is achondroplasie een genetische verandering die de intelligentie niet beïnvloedt.

Oorzaken van achondroplasie

Achondroplasie wordt veroorzaakt door mutaties in een gen dat verband houdt met botgroei, wat leidt tot een abnormale ontwikkeling. Deze verandering kan geïsoleerd plaatsvinden in het gezin, of kan worden overgedragen van ouders op kinderen in de vorm van genetische overerving. Daarom heeft een vader of moeder met achondroplasie ongeveer 50% kans op een kind met dezelfde aandoening..

Diagnose van achondroplasie

Achondroplasie kan worden gediagnosticeerd wanneer de vrouw zwanger is, al in de 6e maand van de zwangerschap, door prenatale echografie of echografie, omdat de botten kleiner en korter worden. of door routinematige röntgenfoto's van de ledematen van de baby.

Er kunnen echter gevallen zijn waarbij de ziekte pas later wordt vastgesteld nadat de baby is geboren, door middel van routinematige röntgenfoto's van de ledematen van de baby, omdat dit probleem onopgemerkt kan blijven door ouders en kinderartsen, aangezien pasgeborenen normaal gesproken hun ledematen hebben kort in verhouding tot de romp.

Bovendien, wanneer echografie of röntgenfoto's van de ledematen van de baby niet voldoende zijn om de diagnose van de ziekte te bevestigen, is het mogelijk om een ​​genetische test uit te voeren, die identificeert of er al dan niet een verandering is in het gen dat dit type dwerggroei veroorzaakt.

Achondroplasie behandeling

Er is geen behandeling om achondroplasie te genezen, maar sommige behandelingen, zoals fysiotherapie om de houding te corrigeren en spieren te versterken, regelmatige fysieke activiteit en follow-up voor sociale integratie, kunnen door de orthopedist worden aangewezen om de kwaliteit van leven te verbeteren..

Baby's met dit genetische probleem moeten vanaf de geboorte worden gevolgd en de follow-up moet hun hele leven duren, zodat hun gezondheidstoestand regelmatig kan worden beoordeeld.

Bovendien hebben vrouwen met achondroplasie die van plan zijn zwanger te worden, een hoger risico op complicaties tijdens de zwangerschap, omdat er minder ruimte in de buik is voor de baby, wat de kans vergroot dat de baby te vroeg wordt geboren..

Fysiotherapie voor achondroplasie

De functie van fysiotherapie bij achondroplasie is niet om de ziekte te genezen, maar om de kwaliteit van leven van het individu te verbeteren en dit helpt bij de behandeling van hypotonie, stimuleert de psychomotorische ontwikkeling, vermindert de pijn en het ongemak veroorzaakt door de karakteristieke misvormingen van de ziekte en helpt individu om hun dagelijkse activiteiten correct uit te voeren, zonder de hulp van anderen.

Fysiotherapie-sessies kunnen dagelijks of minimaal twee keer per week worden gehouden, zo lang als nodig is om de kwaliteit van leven te verbeteren en deze kunnen individueel of in groepen worden uitgevoerd.

Tijdens fysiotherapiesessies moet de fysiotherapeut middelen gebruiken om pijn te verminderen, beweging te vergemakkelijken, houding te corrigeren, spieren te versterken, de hersenen te stimuleren en oefeningen te maken die aan de individuele behoeften voldoen.