Startpagina » Genetische ziekten » Begrijp beter wat albinisme is

    Begrijp beter wat albinisme is

    Albinisme is een erfelijke genetische ziekte die ervoor zorgt dat de lichaamscellen geen melanine kunnen produceren, een pigment dat, wanneer het geen kleurgebrek veroorzaakt in de huid, ogen, haren of haren, veroorzaakt. De huid van een Albino is over het algemeen wit, gevoelig voor de zon en kwetsbaar, terwijl de kleur van de ogen kan variëren van zeer lichtblauw, bijna transparant tot bruin, en dit is een ziekte die ook kan voorkomen bij dieren zoals de orang-oetan, bijvoorbeeld.

    Bovendien zijn albino's ook onderhevig aan bepaalde ziekten, zoals zichtproblemen zoals scheelzien, bijziendheid of fotofobie als gevolg van lichte kleur van de ogen of huidkanker veroorzaakt door gebrek aan huidskleur.

    Soorten albinisme

    Albinisme is een genetische aandoening waarbij pigmentatie geheel of gedeeltelijk afwezig kan zijn en die alleen bepaalde organen, zoals de ogen, kan aantasten, in deze gevallen wordt dit Oogalbinisme, of dat kan de huid en het haar aantasten, in deze chaos die bekend staat als Cutaan albinisme. In gevallen waarin er een gebrek aan pigmentatie door het hele lichaam is, staat dit bekend als Oculocutaan albinisme.

    Oorzaken van albinisme

    Albinisme wordt veroorzaakt door een genetische verandering die verband houdt met de productie van melanine in het lichaam. Melanine wordt geproduceerd door een aminozuur dat bekend staat als Tyrosine en wat er in de albino gebeurt, is dat dit aminozuur inactief is en dus weinig of geen productie heeft van melanine, het pigment dat verantwoordelijk is voor het kleuren van de huid, het haar en de ogen.

    Albinisme is een erfelijke genetische aandoening, die dus van ouders op kinderen kan worden overgedragen, waarbij een gen van de vader en een ander van de moeder moet muteren om de ziekte te manifesteren. Een albino-persoon kan echter het albinisme-gen dragen en de ziekte niet manifesteren, omdat deze ziekte alleen optreedt wanneer dit gen van beide ouders wordt geërfd.

    Diagnose van albinisme

    De diagnose van albinisme kan worden gesteld aan de hand van de waargenomen symptomen, gebrek aan kleur in de huid, ogen, haar en haar, zoals ook kan worden gedaan door middel van genetische laboratoriumtests die het type albinisme identificeren.

    Behandeling en zorg voor albinisme

    Er is geen genezing of behandeling voor albinisme omdat het een erfelijke genetische ziekte is die optreedt als gevolg van een mutatie in een gen, maar er zijn enkele maatregelen en voorzorgsmaatregelen die het leven van Albino aanzienlijk kunnen verbeteren, zoals:

    • Draag hoeden of accessoires die je hoofd beschermen tegen zonlicht;
    • Draag kleding die de huid goed beschermt, zoals shirts met lange mouwen;
    • Draag een zonnebril om uw ogen tegen zonlicht te beschermen en gevoeligheid voor licht te voorkomen;
    • Breng Sunscreen SPF 30 of meer aan voordat u het huis verlaat en stel uzelf bloot aan de zon en de stralen.

    Baby's met dit genetische probleem moeten vanaf de geboorte worden gevolgd en de follow-up moet hun hele leven duren, zodat hun gezondheidstoestand regelmatig kan worden beoordeeld en de albino regelmatig moet worden gecontroleerd door een dermatoloog en een oogarts..

    Albino wordt tijdens het zonnebaden bijna niet gebruind, is alleen onderhevig aan mogelijke zonnebrand en daarom moet, waar mogelijk, directe blootstelling aan zonlicht worden vermeden om mogelijke problemen zoals huidkanker te voorkomen.