Wat is neurofibromatose en de belangrijkste typen

Neurofibromatose, ook bekend als de ziekte van Von Recklinghausen, is een erfelijke ziekte die zich rond de leeftijd van 15 manifesteert en abnormale groei van zenuwweefsel door het hele lichaam veroorzaakt, waarbij kleine uitwendige tumoren worden gevormd, neurofibromen genaamd..

Over het algemeen is neurofibromatose goedaardig en brengt het geen enkel risico voor de gezondheid met zich mee, maar omdat het externe tumoren veroorzaakt, kan het leiden tot lichamelijke misvormingen, waardoor de getroffen mensen uiteindelijk een operatie willen ondergaan om ze te verwijderen.

Hoewel neurofibromatose niet te genezen is, aangezien de tumoren kunnen teruggroeien, kan een behandeling met een operatie of bestraling worden geprobeerd om de omvang van de tumoren te verkleinen.

Soorten neurofibromatose

Neurofibromatose kan in drie soorten worden onderverdeeld:

• Neurofibromatose type 1: veroorzaakt door mutaties in chromosoom 17 die de productie van neurofibromine verminderen, een eiwit dat door het lichaam wordt gebruikt om het verschijnen van tumoren te voorkomen. Dit type neurofibromatose kan ook verlies van gezichtsvermogen en impotentie veroorzaken;
• Neurofibromatose type 2: veroorzaakt door mutaties in chromosoom 22, waardoor de productie van merlina afneemt, een ander eiwit dat de groei van tumoren bij gezonde individuen onderdrukt. Dit type neurofibromatose kan gehoorverlies veroorzaken;
• Schwannomatosis: het is het zeldzaamste type ziekte waarbij tumoren ontstaan ​​in de schedel, het ruggenmerg of perifere zenuwen. Over het algemeen treden symptomen van dit type op tussen de 20 en 25 jaar.

Afhankelijk van het type neurofibromatose kunnen de symptomen variëren. Bekijk dus de meest voorkomende symptomen voor elk type neurofibromatose.

Wat veroorzaakt neurofibromatose

Neurofibromatose wordt veroorzaakt door genetische veranderingen in sommige genen, met name chromosoom 17 en chromosoom 22. Bovendien lijken zeldzame gevallen van Schwannomatose te worden veroorzaakt door veranderingen in meer specifieke genen zoals SMARCB1 en LZTR. Alle veranderde genen zijn belangrijk bij het remmen van de productie van tumoren en daarom, wanneer ze worden aangetast, leiden ze tot het verschijnen van tumoren die kenmerkend zijn voor neurofibromatose.

Hoewel de meeste gediagnosticeerde gevallen van ouders op kinderen worden overgedragen, zijn er ook mensen die mogelijk nooit gevallen van de ziekte in de familie hebben gehad..

Hoe de behandeling wordt gedaan 

Behandeling voor neurofibromatose kan worden gedaan door middel van een operatie om tumoren te verwijderen die druk uitoefenen op organen of door bestralingstherapie om hun omvang te verkleinen. Er is echter geen behandeling die genezing garandeert of die het verschijnen van nieuwe tumoren voorkomt.

In de ernstigste gevallen waarin de patiënt kanker ontwikkelt, kan het nodig zijn om een ​​behandeling te ondergaan met chemotherapie of bestraling gericht op kwaadaardige tumoren. Meer informatie over de behandeling van neurofibromatose.