Wat is het syndroom van Down, oorzaken en kenmerken

Downsyndroom of trisomie 21 is een genetische ziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie op chromosoom 21 waardoor de drager geen paar maar een trio chromosomen heeft en daarom in totaal niet 46 chromosomen heeft, maar 47.

Door deze verandering van chromosoom 21 wordt het kind geboren met specifieke kenmerken, zoals een lagere implantatie van de oren, opgetrokken ogen en bijvoorbeeld een grote tong. Aangezien het syndroom van Down het resultaat is van een genetische mutatie, kan het niet worden genezen en is er geen specifieke behandeling voor. Sommige behandelingen, zoals fysiotherapie, psychomotorische stimulatie en logopedie, zijn echter belangrijk om de ontwikkeling van het kind met trisomie te stimuleren en te ondersteunen 21.

Oorzaken van het syndroom van Down

Downsyndroom treedt op als gevolg van een genetische mutatie die een extra kopie van een deel van chromosoom 21 veroorzaakt. Deze mutatie is niet erfelijk, dat wil zeggen dat deze niet van vader op zoon overgaat en het uiterlijk ervan kan worden geassocieerd met de leeftijd van ouders, maar vooral van de moeder, met een groter risico bij vrouwen die zwanger zijn geworden boven de 35 jaar.

Belangrijkste kenmerken

Enkele van de kenmerken van patiënten met het syndroom van Down zijn:

Implantatie van de oren lager dan normaal;
Grote en zware tong;
Schuine ogen, naar boven getrokken;
Vertraging in motorische ontwikkeling;
Spierzwakte;
Aanwezigheid van slechts 1 lijn in de palm van de hand;
Milde of matige mentale retardatie;
Klein postuur.

Kinderen met het syndroom van Down hebben niet altijd al deze kenmerken en er kan ook sprake zijn van overgewicht en vertraagde taalontwikkeling. Ontmoet andere kenmerken van de persoon met het downsyndroom.

Het kan ook voorkomen dat sommige kinderen slechts één van deze kenmerken hebben, in deze gevallen buiten beschouwing gelaten, die de ziekte hebben.

Hoe de diagnose wordt gesteld

De diagnose van dit syndroom wordt meestal gesteld tijdens de zwangerschap door enkele tests uit te voeren, zoals echografie, nekplooi, cordocentese en vruchtwaterpunctie, bijvoorbeeld.

Na de geboorte kan de diagnose van het syndroom worden bevestigd door een bloedtest uit te voeren, waarbij een test wordt uitgevoerd om de aanwezigheid van het extra chromosoom te identificeren. Begrijp hoe de diagnose Downsyndroom wordt gesteld.

Naast het syndroom van Down is er ook het syndroom van Down met mozaïek, waarbij slechts een klein percentage van de cellen van het kind wordt aangetast, dus er is een mengsel van normale cellen en cellen met de mutatie in het lichaam van het kind..

Behandeling van het syndroom van Down

Fysiotherapie, psychomotorische stimulatie en logopedie zijn essentieel om de spraak en voeding van downsyndroompatiënten te vergemakkelijken, omdat ze de ontwikkeling en kwaliteit van leven van het kind helpen verbeteren.

Baby's met dit syndroom moeten vanaf de geboorte en het hele leven worden gecontroleerd, zodat hun gezondheidstoestand regelmatig kan worden beoordeeld, omdat er meestal hartaandoeningen zijn die verband houden met het syndroom. Daarnaast is het ook belangrijk om ervoor te zorgen dat het kind een goede sociale integratie en studie op speciale scholen heeft, hoewel het mogelijk is om naar de gewone school te gaan..

Mensen met het syndroom van Down hebben een hoger risico op andere ziekten zoals:

Hartproblemen;
Veranderingen in de luchtwegen;
Slaapapneu;
Schildklieraandoeningen.

Bovendien moet het kind een of andere leerstoornis hebben, maar hij is niet altijd verstandelijk gehandicapt en kan zich ontwikkelen, kunnen studeren en zelfs werken, heeft een levensverwachting van meer dan 40 jaar, maar is meestal afhankelijk van zorg en behoefte gedurende het hele leven worden gecontroleerd door de cardioloog en de endocrinoloog.

Hoe te vermijden

Downsyndroom is een genetische ziekte en kan daarom niet worden voorkomen, maar zwanger worden vóór de leeftijd van 35 jaar kan een van de manieren zijn om het risico op een baby met dit syndroom te verkleinen. Jongens met het syndroom van Down zijn steriel en kunnen daarom geen kinderen krijgen, maar meisjes kunnen normaal zwanger worden en hebben zeer waarschijnlijk kinderen met het syndroom van Down.