Wat is het Gilber-syndroom en hoe wordt het behandeld?

Het syndroom van Gilbert, ook bekend als constitutionele leverdisfunctie, is een genetische ziekte die wordt gekenmerkt door geelzucht, waardoor mensen een gele huid en ogen hebben. Het wordt niet als een ernstige ziekte beschouwd en veroorzaakt ook geen grote gezondheidsproblemen, en daarom leeft de persoon met het syndroom zo lang als een niet-drager van de ziekte en met dezelfde kwaliteit van leven..

Het Gilbert-syndroom komt vaker voor bij mannen en wordt veroorzaakt door veranderingen in een gen dat verantwoordelijk is voor de afbraak van bilirubine, dat wil zeggen dat met de mutatie in het gen bilirubine niet kan worden afgebroken, zich ophoopt in het bloed en een geelachtig aspect ontwikkelt. kenmerkt deze ziekte.

Mogelijke symptomen

Normaal gesproken veroorzaakt het syndroom van Gilbert geen symptomen behalve de aanwezigheid van geelzucht, wat overeenkomt met de gele huid en ogen. Sommige mensen met de ziekte melden echter vermoeidheid, duizeligheid, hoofdpijn, misselijkheid, diarree of obstipatie en deze symptomen zijn niet kenmerkend voor de ziekte. Ze komen meestal voor wanneer de persoon met de ziekte van Gilbert een infectie heeft of een zeer stressvolle situatie ondergaat.

Hoe de diagnose wordt gesteld

Het syndroom van Gilbert is niet gemakkelijk te diagnosticeren, omdat het meestal geen symptomen heeft en geelzucht vaak kan worden geïnterpreteerd als een teken van bloedarmoede. Bovendien heeft deze ziekte, ongeacht de leeftijd, de neiging zich alleen te manifesteren in tijden van stress, intensieve lichaamsbeweging, langdurig vasten, tijdens een ziekte met koorts of tijdens de menstruatie bij vrouwen.

De diagnose wordt gesteld om andere oorzaken van leverdisfunctie uit te sluiten en daarom ongevraagde tests van leverfunctietesten, zoals TGO of ALT, TGP of AST, en bilirubinespiegels, naast urinetests, om de concentratie te beoordelen urobilinogeen, bloedbeeld en, afhankelijk van het resultaat, een moleculaire test om te zoeken naar de mutatie die verantwoordelijk is voor de ziekte. Bekijk welke tests de lever beoordelen.

Normaal zijn de resultaten van leverfunctietests bij mensen met het Gilbert-syndroom normaal, met uitzondering van de indirecte bilirubineconcentratie, die hoger is dan 2,5 mg / dL, wanneer de normaal tussen 0,2 en 0,7 mg ligt / dL. Begrijp wat direct en indirect bilirubine is.

Naast de door de hepatoloog gevraagde onderzoeken, worden naast de familiegeschiedenis ook de fysieke aspecten van de persoon geëvalueerd, omdat het een genetische en erfelijke ziekte is.

Hoe de behandeling wordt gedaan

Er is geen specifieke behandeling voor dit syndroom, maar sommige voorzorgsmaatregelen zijn nodig, omdat sommige geneesmiddelen die worden gebruikt om andere ziekten te bestrijden, mogelijk niet in de lever worden gemetaboliseerd, omdat ze een verminderde activiteit hebben van het enzym dat verantwoordelijk is voor het metabolisme van deze geneesmiddelen, zoals Irinotecan en Indinavir, die respectievelijk kanker en antiviraal zijn.

Bovendien worden alcoholische dranken niet aanbevolen voor mensen met het Gilbert-syndroom, omdat er permanente leverschade kan zijn en dit kan leiden tot progressie van het syndroom en het optreden van ernstiger ziekten..