Wat is het Kallmann-syndroom
Het syndroom van Kallman is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door een vertraging in de puberteit en een vermindering of afwezigheid van geur als gevolg van een tekort aan productie van gonadotropine-releasing hormoon.
De behandeling bestaat uit de toediening van gonadotropines en geslachtshormonen en moet zo snel mogelijk worden gedaan om fysieke en psychologische gevolgen te voorkomen.
Welke symptomen
Symptomen zijn afhankelijk van de genen die de mutaties ondergaan, de meest voorkomende is de afwezigheid of vermindering van geur tot vertragingen in de puberteit.
Er kunnen echter andere symptomen optreden, zoals kleurenblindheid, visuele veranderingen, doofheid, gespleten gehemelte, nier- en neurologische afwijkingen en afwezigheid van afdaling van de testikels in het scrotum..
Mogelijke oorzaken
Het syndroom van Kallmann wordt veroorzaakt door mutaties in genen die coderen voor eiwitten die verantwoordelijk zijn voor neuronale ontwikkeling, waardoor veranderingen in de ontwikkeling van de reukbol ontstaan en als gevolg daarvan de niveaus van gonadotropine-releasing hormoon (GnRH) veranderen.
Congenitale GnRH-deficiëntie betekent dat de hormonen LH en FSH niet in voldoende hoeveelheden worden geproduceerd om de geslachtsorganen te stimuleren om testosteron en oestradiol te produceren, bijvoorbeeld door de puberteit te vertragen. Kijk wat de lichamelijke veranderingen zijn die plaatsvinden in de puberteit.
Hoe de diagnose wordt gesteld
Kinderen die geen seksuele ontwikkeling starten rond de leeftijd van 13 bij meisjes en 14 jaar bij jongens, of kinderen die tijdens de adolescentie niet normaal vorderen, moeten door de arts worden beoordeeld.
De arts moet de medische geschiedenis van de persoon analyseren, een lichamelijk onderzoek uitvoeren en om meting van de plasmaconcentraties van gonadotropine verzoeken.
De diagnose moet op tijd worden gesteld om een hormoonvervangende behandeling te starten en de fysieke en psychologische gevolgen van een vertraagde puberteit te voorkomen
Wat is de behandeling
De behandeling bij mannen moet langdurig zijn, met toediening van humaan choriongonadotrofine of testosteron en bij vrouwen met cyclisch oestrogeen en progesteron..
Vruchtbaarheid kan ook worden hersteld door het toedienen van gonadotropines of het gebruik van een draagbare infusiepomp om gepulseerde subcutane GnRH toe te dienen.
