Wat is het Highlander-syndroom
Het Highlander-syndroom is een zeldzame ziekte die wordt gekenmerkt door een vertraagde lichamelijke ontwikkeling, waardoor een persoon eruitziet als een kind terwijl hij in feite een volwassene is.
De diagnose wordt in feite gesteld door lichamelijk onderzoek, omdat de kenmerken vrij duidelijk zijn. Het is echter nog niet bekend wat het syndroom eigenlijk veroorzaakt, maar wetenschappers denken dat het te wijten is aan genetische mutaties die het verouderingsproces kunnen vertragen en zo de karakteristieke veranderingen van de puberteit vertragen, bijvoorbeeld.
Symptomen van het Highlander-syndroom
Het Highlander-syndroom wordt voornamelijk gekenmerkt door groeiachterstand, waardoor de persoon eruitziet als een kind, wanneer het in feite meer dan 20 jaar is, bijvoorbeeld.
Naast ontwikkelingsachterstand hebben mensen met dit syndroom geen haar, is de huid zacht, hoewel deze rimpels kan hebben, en bij mannen is er bijvoorbeeld geen verdikking van de stem. Deze veranderingen zijn normaal in de puberteit, maar mensen met het Highlander-syndroom komen meestal niet in de puberteit. Ontdek welke veranderingen in het lichaam plaatsvinden in de puberteit.
Mogelijke oorzaken
De echte oorzaak van het Highlander-syndroom is nog niet bekend, maar wordt verondersteld te wijten te zijn aan een genetische mutatie. Een van de theorieën die het Highlander-syndroom rechtvaardigen, is de verandering in de telomeren, structuren die aanwezig zijn in de chromosomen die verband houden met veroudering.
Telomeren zijn verantwoordelijk voor het beheersen van het celdelingsproces en het voorkomen van ongecontroleerde deling, wat bijvoorbeeld gebeurt bij kanker. Bij elke celdeling gaat een stuk telomeer verloren, wat leidt tot progressieve veroudering, wat normaal is. Wat echter kan gebeuren bij het Highlander-syndroom, is de overactivering van een enzym dat telomerase wordt genoemd en dat verantwoordelijk is voor het reconstitueren van het deel van het telomeer dat verloren is gegaan, waardoor de veroudering wordt vertraagd.
Er zijn nog steeds weinig gevallen gemeld van het Highlander-syndroom, daarom is het nog steeds niet echt bekend wat tot dit syndroom leidt of hoe het kan worden behandeld. Naast het raadplegen van een geneticus, kan het, om de moleculaire diagnose van de ziekte te stellen, nodig zijn om een endocrinoloog te raadplegen om de productie van hormonen te verifiëren, die waarschijnlijk is veranderd, zodat hormoonvervangende therapie kan worden gestart..
