Wat is mucopolysaccharidose en hoe wordt het behandeld?

Mucopolysaccharidose wordt gekenmerkt door een groep erfelijke ziekten die het gevolg zijn van de afwezigheid van een enzym, dat als functie heeft het verteren van een suiker genaamd mucopolysaccharide, ook wel bekend als glucosaminoglycan.

Dit is een zeldzame ziekte en moeilijk te diagnosticeren, omdat het symptomen vertoont die sterk lijken op andere ziekten, zoals vergrote lever en milt, misvormingen van botten en gewrichten, bijvoorbeeld gezichtsstoornissen en ademhalingsproblemen.

Mucopolysaccharidose kan niet worden genezen, maar er kan een behandeling worden uitgevoerd die de evolutie van de ziekte vertraagt ​​en de persoon een betere levenskwaliteit biedt. De behandeling is afhankelijk van het type mucopolysaccharidose en kan bijvoorbeeld worden uitgevoerd met enzymvervanging, beenmergtransplantaties, fysiotherapie of medicijnen.

Soorten mucopolysaccharidose

Mucopolysaccharidose kan van verschillende typen zijn, die verband houden met het enzym dat het lichaam niet kan aanmaken, waardoor voor elke ziekte verschillende symptomen optreden. De verschillende soorten mucopolysaccharidose zijn:

• Type 1: Hurler-, Hurler-Schele- of Schele-syndroom;
• Type 2: Hunter-syndroom;
• Type 3: Sanfilippo-syndroom;
• Type 4: Morquio-syndroom. Meer informatie over mucopolysaccharidose type 4;
• Type 6: Maroteux-Lamy-syndroom;
• Type 7: Sly-syndroom.

Mogelijke oorzaken

Mucopolysaccharidose is een erfelijke genetische ziekte, wat betekent dat het van ouders op kinderen overgaat en een autosomaal recessieve ziekte is, met uitzondering van type II. Deze ziekte wordt gekenmerkt door het onvermogen van het lichaam om een ​​bepaald enzym te produceren dat mucopolysacchariden afbreekt.

Mucopolysacchariden zijn suikers met lange ketens, belangrijk voor de vorming van verschillende lichaamsstructuren, zoals huid, botten, kraakbeen en pezen, die zich ophopen in deze weefsels, maar die vernieuwd moeten worden. Hiervoor zijn enzymen nodig om ze af te breken, zodat ze vervolgens kunnen worden verwijderd en vervangen door nieuwe mucopolysacchariden.

Bij mensen met mucopolysaccharidose zijn sommige van deze enzymen echter mogelijk niet aanwezig voor de afbraak van mucopolysaccharide, waardoor de vernieuwingscyclus wordt onderbroken, wat leidt tot de ophoping van deze suikers in de lysosomen van de lichaamscellen, wat hun functioneren schaadt en aanleiding geeft tot andere ziekten en misvormingen.

Welke symptomen

De symptomen van mucopolysaccharidose zijn afhankelijk van het type ziekte dat de persoon heeft en zijn progressief, wat betekent dat ze erger worden naarmate de ziekte vordert. Enkele van de tekenen en symptomen zijn:

• Vergrote lever en milt;
• Botvervormingen;
• Gewrichts- en mobiliteitsproblemen;
• Klein postuur;
• Luchtweginfecties;
• Navelstreng of liesbreuk;
• Ademhalings- en cardiovasculaire aandoeningen;
• Gehoor- en visuele problemen;
• Slaapapneu;
• Veranderingen in het centrale zenuwstelsel;
• Hoofd vergroot.

Bovendien hebben de meeste mensen die aan deze ziekte lijden ook een karakteristieke gezichtsmorfologie.

Wat is de diagnose

Over het algemeen bestaat de diagnose van mucopolysaccharidose uit een evaluatie van tekenen en symptomen en laboratoriumtests.

Hoe de behandeling wordt gedaan

De behandeling hangt af van het type mucopolysaccharidose dat de persoon heeft, de toestand van de ziekte en de complicaties die zich voordoen en moet zo snel mogelijk worden gedaan.

De arts kan bijvoorbeeld enzymvervangende therapie, beenmergtransplantatie of fysiotherapie sessies aanbevelen. Bovendien moeten ook complicaties als gevolg van de ziekte worden behandeld.