Hunter-syndroom wat is het, diagnose, symptomen en behandeling
Hunter-syndroom, ook bekend als Mucopolysaccharidose type II of MPS II, is een zeldzame genetische aandoening die vaker voorkomt bij mannen en wordt gekenmerkt door een tekort aan een enzym, Iduronate-2-Sulfatase, dat belangrijk is voor de goede werking van het lichaam.
Door de afname van de activiteit van dit enzym is er een ophoping van stoffen in de cellen, wat resulteert in ernstige symptomen en progressieve evolutie, zoals gewrichtsstijfheid, cardiale en respiratoire veranderingen, huidlaesies en neurologische veranderingen..
Symptomen van het Hunter-syndroom
De symptomen van het Hunter-syndroom, snelheid van ziekteprogressie en ernst variëren van persoon tot persoon, met als belangrijkste kenmerken van de ziekte:
- Neurologische veranderingen, met de mogelijkheid van mentale deficiëntie;
- Hepatosplenomegalie, dat is de vergroting van de lever en milt, wat leidt tot een vergrote buik;
- Gewrichtsstijfheid;
- Ruw en onevenredig gezicht, met bijvoorbeeld een grote kop, brede neus en dikke lippen;
- Gehoorverlies;
- Degeneratie van het netvlies;
- Moeilijk bewegen;
- Frequente luchtweginfecties;
- Moeilijk spreken;
- Uiterlijk van huidlaesies;
- Aanwezigheid van hernia's, voornamelijk navelstreng en lies.
In ernstigere gevallen kunnen er ook hartveranderingen zijn, met een verminderde hartfunctie, en ademhalingsveranderingen, wat kan leiden tot obstructie van de luchtwegen en de kans op luchtweginfecties vergroot, wat ernstig kan zijn.
Omdat symptomen zich bij patiënten met de ziekte verschillend manifesteren en evolueren, is de levensverwachting ook variabel, met een grotere kans op overlijden tussen het eerste en tweede levensdecennium wanneer de symptomen ernstiger zijn.
Hoe de diagnose wordt gesteld
De diagnose van het Hunter-syndroom wordt door de geneticus of huisarts gesteld op basis van de symptomen die door de persoon worden gepresenteerd en het resultaat van specifieke tests. Het is belangrijk dat de diagnose niet alleen wordt gesteld op basis van klinische manifestaties, omdat de kenmerken sterk lijken op die van andere mucopolysaccharidosen, en het is belangrijk dat de arts specifiekere tests bestelt. Lees meer over mucopolysaccharidose en hoe te identificeren.
Het is dus belangrijk om glycosaminoglycanen in de urine te meten en vooral om de activiteitsniveaus van het enzym Iduronate-2-Sulfatase in fibroblasten en plasma te evalueren. Daarnaast worden meestal andere tests aanbevolen om de ernst van de symptomen te controleren, zoals echografie, tests om het ademhalingsvermogen te beoordelen, audiometrie, neurologische tests, oogonderzoek en resonantie van de schedel en de wervelkolom, bijvoorbeeld.
Behandeling voor Hunter-syndroom
De behandeling van het Hunter-syndroom varieert afhankelijk van de kenmerken die door mensen worden gepresenteerd, maar het wordt meestal door de arts aanbevolen om de enzymvervanging uit te voeren om de progressie van de ziekte en het optreden van complicaties te voorkomen..
Daarnaast adviseert de arts een specifieke behandeling voor de gepresenteerde symptomen en ergotherapie en fysiotherapie om de spraak en beweging van patiënten met het syndroom te stimuleren om bijvoorbeeld motorische en spraakproblemen te voorkomen.
