Fragile X-syndroom wat is het, symptomen en diagnose
Fragile X-syndroom is een genetische ziekte die optreedt als gevolg van een mutatie in het X-chromosoom, wat leidt tot het optreden van verschillende herhalingen van de CGG-sequentie. Omdat ze maar één X-chromosoom hebben, hebben jongens meer last van dit syndroom en vertonen ze meer karakteristieke symptomen, zoals een langwerpig gezicht, grote, flapperende oren, naast gedragskenmerken die vergelijkbaar zijn met die van autisme. Deze mutatie kan ook bij meisjes voorkomen, maar de tekenen en symptomen zijn veel milder, omdat omdat ze twee X-chromosomen hebben, het normale chromosoom het defect van de andere compenseert.
De diagnose van het fragiele X-syndroom is moeilijk, omdat de meeste symptomen niet-specifiek zijn, maar als er een familiegeschiedenis is, is het belangrijk om genetische counseling uit te voeren om de kansen op het optreden van het syndroom te controleren. Begrijp wat genetische counseling is en hoe het wordt gedaan.
Tekenen en symptomen van het fragiele X-syndroom
Fragile X-syndroom wordt zeer gekenmerkt door gedragsstoornissen en verstandelijke beperking, vooral bij jongens, met leer- en spraakproblemen. Bovendien zijn de kenmerkende symptomen van het fragiele X-syndroom:
- Langwerpig gezicht;
- Grote, uitstekende oren;
- Uitstekende kin;
- Lage spierspanning;
- Aantasting van bindweefsel;
- Platvoeten;
- Hoog gehemelte;
- Verzakking van de mitralisklep;
- Enkele palmaire vouw;
- Strabismus of bijziendheid;
- Scoliose;
- Gewoonte van bijtende handen;
- Terugkerende otitis.
De meeste kenmerken die verband houden met het syndroom worden pas opgemerkt vanaf de adolescentie. Bij jongens komt het in de adolescentie vaak voor dat de zaadbal vergroot is, terwijl vrouwen problemen kunnen hebben met vruchtbaarheid en ovarieel falen.
Hoe de diagnose wordt gesteld
De diagnose van het fragiele X-syndroom kan worden gesteld door moleculaire en chromosomale tests om de mutatie, het aantal CGG-sequenties en de kenmerken van het chromosoom te identificeren. Deze tests kunnen worden gedaan met een bloedmonster, speeksel, haar of vruchtwater.
Hoe de behandeling wordt gedaan
Behandeling voor het Fragile X-syndroom wordt gedaan door middel van gedragstherapie, fysiotherapie en, indien nodig, een operatie voor fysieke veranderingen.
Mensen met een voorgeschiedenis van het fragiele X-syndroom in de familie moeten erfelijkheidsadvies zoeken om de kans op het krijgen van kinderen met de ziekte te achterhalen. Mannen hebben het XY-karyotype en als ze worden aangetast, kunnen ze het alleen overdragen aan hun dochters, nooit aan hun zonen, aangezien het gen dat jongens ontvangen, Y is, en dit vertoont geen ziektegerelateerde veranderingen..
