Startpagina » Genetische ziekten » Alles over het Edwards-syndroom

    Alles over het Edwards-syndroom

    Het Edwards-syndroom, ook bekend als trisomie 18, is een zeer zeldzame genetische ziekte die vertraging veroorzaakt bij de ontwikkeling van de foetus, wat resulteert in ernstige misvormingen zoals microcefalie en hartproblemen, die niet kunnen worden gecorrigeerd en daarom is er een lage verwachting van leven. 

    Over het algemeen komt het syndroom van Edwards vaker voor bij zwangerschappen waarbij de zwangere vrouw ouder dan 35 jaar is. Dus de beste manier om het ontstaan ​​van dit syndroom te voorkomen, is door vóór die leeftijd zwanger te worden.

    Het Edwards-syndroom kan niet worden genezen en daarom heeft de baby die met dit syndroom wordt geboren een lage levensverwachting, omdat normaal minder dan 10% erin slaagt te overleven tot 1 jaar na de geboorte.

    Belangrijkste kenmerken van het Edwards-syndroom

    Enkele van de kenmerken van het Edwards-syndroom zijn:

    • Klein en smal hoofd;
    • Mond en kleine kaak;
    • Lange vingers en slecht ontwikkelde duim;
    • Afgeronde zoolpoten;
    • Gespleten gehemelte;
    • Nierproblemen, zoals polycystische, ectopische of hypoplastische nieren, renale agenese, hydronefrose, hydroureter of duplicatie van de urineleiders;
    • Hartziekte, zoals defecten in het ventriculaire septum en ductus arteriosus of polyvalvulaire ziekte;
    • Geestelijke handicap;
    • Ademhalingsproblemen, als gevolg van structurele veranderingen of afwezigheid van een van de longen;
    • Zuigingsmoeilijkheden;
    • Zwak huilen;
    • Laag geboortegewicht;
    • Cerebrale veranderingen zoals cerebrale cyste, hydrocephalus, anencefalie;
    • Gezichtsverlamming. 

    Over het algemeen vermoedt de arts het syndroom van Edward door middel van echografie, waar de nekplooi kan worden gemeten, maar er worden ook bloedtesten uitgevoerd om humaan choriongonadotrofine, alfa-foetoproteïne en niet-geconjugeerd oestriol in maternaal serum in het eerste en tweede trimester te evalueren. van zwangerschap. Tests die het syndroom kunnen bevestigen zijn chorionische villuspunctie en vruchtwaterpunctie. 

    Foetale echocardiografie, uitgevoerd na 20 weken zwangerschap, kan hartstoornissen vertonen, die aanwezig zijn in 100% van de gevallen van dit syndroom en daarom wordt het beschouwd als het primaire onderzoek voor de diagnose van dit syndroom na 18 weken zwangerschap.. 

    Hoe wordt het Edwards-syndroom behandeld?

    Er is geen specifieke behandeling voor het Edwards-syndroom, maar de arts kan in de eerste paar levensweken medicatie of een operatie aanbevelen om enkele levensbedreigende problemen te behandelen. Meestal is de baby in een kwetsbare gezondheid en heeft hij meestal specifieke zorg nodig, dus het kan nodig zijn dat hij in het ziekenhuis wordt opgenomen om een ​​adequate behandeling te krijgen, zonder te lijden. 

    In Brazilië kan de zwangere vrouw na de diagnose de beslissing nemen om naar de rechtbank te gaan en om een ​​abortus te vragen als de arts constateert dat er een risico op leven bestaat of dat de moeder tijdens de zwangerschap ernstige psychische problemen kan krijgen. 

    Wat veroorzaakt dit syndroom?

    Dit syndroom wordt veroorzaakt door het verschijnen van 3 exemplaren van chromosoom 18 en er zijn meestal slechts 2 exemplaren van elk chromosoom. Deze verandering gebeurt willekeurig en daarom is het ongebruikelijk dat de zaak zich binnen dezelfde familie herhaalt.

    Omdat het een volledig willekeurige genetische aandoening is, is het Edwards-syndroom niets meer dan ouders voor kinderen. Hoewel het vaker voorkomt bij kinderen van vrouwen die ouder worden dan 35 jaar, kan de ziekte op elke leeftijd voorkomen.