Startpagina » Zeldzame ziekten » Congenitale analgesie De ziekte waarbij de persoon nooit pijn voelt

    Congenitale analgesie De ziekte waarbij de persoon nooit pijn voelt

    Congenitale analgesie is een zeldzame ziekte die ervoor zorgt dat het individu geen enkele vorm van pijn ervaart. Deze ziekte kan ook aangeboren ongevoeligheid voor pijn worden genoemd en zorgt ervoor dat de dragers temperatuurverschillen niet opmerken, ze kunnen gemakkelijk verbranden en hoewel ze gevoelig zijn voor aanraking, kunnen ze geen fysieke pijn voelen en zijn ze vatbaar voor ernstig letsel, zelfs verpletterende ledematen.

    Pijn is een signaal dat door het lichaam wordt afgegeven en dat dient ter bescherming. Het geeft gevaarstekens aan wanneer de gewrichten op een extreme manier worden gebruikt, en het helpt ook bij het identificeren van ziekten, zoals oorontsteking, gastritis of andere ernstigere, zoals een hartaanval. Omdat de persoon geen pijn voelt, vordert en verergert de ziekte en wordt hij in een vergevorderd stadium ontdekt.

    De oorzaken van aangeboren analgesie zijn nog niet volledig opgehelderd, maar het is bekend dat motorische en sensorische neuronen zich bij deze personen niet normaal ontwikkelen. Dit is een genetische ziekte en kan individuen van dezelfde familie treffen.

    Tekenen van aangeboren analgesie

    Het belangrijkste teken van aangeboren analgesie is het feit dat het individu sinds zijn geboorte en levenslang geen fysieke pijn meer ervaart..

    Vanwege dit feit kan de baby zichzelf verminken door zichzelf constant te krabben en te snijden. Een wetenschappelijk artikel rapporteerde het geval van een jongen die zijn eigen tanden uittrok en zijn handen beet tot het punt van het uittrekken van de toppen van zijn vingers op 9-jarige leeftijd.

    Het is normaal dat er meerdere gevallen van koorts per jaar zijn als gevolg van niet te diagnosticeren infecties en meervoudige verwondingen, waaronder fracturen, dislocaties en botmisvormingen. Er is meestal prikkelbaarheid en hyperactiviteit geassocieerd.

    Bij sommige soorten aangeboren analgesie is er een verandering in zweten, tranen en mentale retardatie.

    Hoe de diagnose wordt gesteld 

    De diagnose van aangeboren analgesie wordt gesteld op basis van de klinische observatie van de baby of het kind, zoals gewoonlijk wordt ontdekt in de kindertijd. Een biopsie van de huid en perifere zenuwen en een sympathische stimulatietest en DNA-analyse kunnen worden gebruikt om de ziekte te bevestigen. Röntgenfoto's, CT-scans en MRI's moeten door het hele lichaam worden uitgevoerd om mogelijke verwondingen te beoordelen en zo snel mogelijk noodzakelijke behandelingen te starten.

    Aangeboren analgesie is te genezen?

    Behandeling voor aangeboren analgesie is niet specifiek, omdat deze ziekte niet te genezen is. Daarom kunnen immobilisaties en operaties nodig zijn om orthopedisch letsel te behandelen en verlies van ledematen te voorkomen..

    Het individu moet worden begeleid door een multidisciplinair team bestaande uit onder meer een arts, verpleegkundige, tandarts en psycholoog om nieuwe verwondingen te voorkomen en hun kwaliteit van leven te verbeteren. Medische consulten en tests worden aanbevolen en moeten ten minste eenmaal per jaar worden uitgevoerd om te onderzoeken of er ziekten zijn die moeten worden behandeld..