Hoe osteopetrose te behandelen
De behandeling van osteopetrose, een aangeboren ziekte die de ontwikkeling van zeer dichte en broze botten veroorzaakt, moet worden begeleid door een team van verschillende gezondheidswerkers, zoals een kinderarts, een orthopedist, een hematoloog, een endocrinoloog en een fysiotherapeut. voorbeeld.
Over het algemeen varieert de behandeling van osteopetrose afhankelijk van het type ziekte en in het geval van kinderen met maligne osteopetrose bij kinderen bestaat de meest effectieve behandeling uit beenmergtransplantatie..
Lees meer op: Beenmergtransplantatie.
Andere behandelingen die bij kinderen en volwassenen kunnen worden gebruikt, zijn onder meer:
- Injecties met Interferon gama-1b, dat het een geneesmiddel is dat de ontwikkeling van de ziekte kan vertragen;
- Calcitriol-inname, dat het een actieve vorm van vitamine D is die helpt de botcellen te stimuleren zich normaal te ontwikkelen en de botdichtheid te verminderen;
- Inname van prednison, dat het een hormoon is dat lijkt op cortison en dat de productie van afweercellen in het lichaam, die in de botten worden geproduceerd, kan verbeteren;
- Fysiotherapie sessies, omdat ze het fysieke vermogen van de patiënt verbeteren, botbreuken helpen voorkomen en de onafhankelijkheid bij sommige dagelijkse activiteiten verbeteren.
De arts kan ook adviseren om een voedingsdeskundige te raadplegen om het dieet aan te passen met voedingsmiddelen die de ontwikkeling van lichaam en botten vergemakkelijken, vooral tijdens de kindertijd..
Daarnaast is het belangrijk om regelmatig de oogarts, otolaryngoloog en tandarts te bezoeken om de ontwikkeling en het mogelijke optreden van sommige laesies of misvormingen in bijvoorbeeld de ogen, tanden, neus, oren en keel te beoordelen..
Diagnose van osteopetrose
De diagnose van osteopetrose kan worden gesteld door een orthopedist met behulp van een röntgenfoto om de dichtheid van de botten in het lichaam te observeren.
Om het type en de complicaties van osteopetrose te bevestigen, kan de arts echter ook andere diagnostische tests bestellen, zoals computertomografie of MRI om de aanwezigheid van laesies in sommige organen zoals ogen en oren te beoordelen..
Oorzaken van osteopetrose
Osteopetrose wordt veroorzaakt door defecten in een of meer genen die verantwoordelijk zijn voor de vorming en ontwikkeling van osteoclasten, de cellen die oud botweefsel verwijderen en vervangen door een nieuw, gezond weefsel..
Afhankelijk van de oorsprong van de veranderde genen, kan het type osteopetrose variëren:
- Kwaadaardige osteopetrose bij kinderen: het kind heeft de ziekte sinds de geboorte als gevolg van defecten in de genen die van vader en moeder zijn geërfd;
- Osteopetrose bij volwassenen: osteopetrose wordt alleen gediagnosticeerd in de adolescentie of volwassenheid, veroorzaakt door veranderde genen die alleen van de vader of moeder zijn geërfd.
In het geval van volwassen osteopetrose kan de wijziging van genen ook worden veroorzaakt door een mutatie, zonder de wijziging van de ouders te hoeven erven.
Symptomen van osteopetrose
De belangrijkste symptomen van osteopetrose zijn onder meer:
- Frequente botbreuken;
- Wazig zicht;
- Moeilijk horen;
- Terugkerende infecties van tanden en tandvlees;
- Verlaagde bloedcellen bij bloedonderzoeken.
Deze symptomen kunnen variëren naargelang het type osteopetrose van de patiënt, hoe ernstiger de symptomen bij de kwaadaardige infantiele vorm van osteopetrose.
