Behandeling van veranderingen veroorzaakt door het Beckwith-Wiedemann-syndroom
Behandeling voor het Beckwith-Wiedemann-syndroom, een zeldzame aangeboren ziekte die overgroei van sommige delen van het lichaam of organen veroorzaakt, varieert afhankelijk van de veranderingen die door de ziekte worden veroorzaakt en daarom wordt de behandeling meestal begeleid door een team van verschillende gezondheidswerkers, waaronder de kinderarts, de cardioloog, de tandarts en verschillende chirurgen.
Dus, afhankelijk van de symptomen en misvormingen veroorzaakt door het Beckwith-Wiedemann-syndroom, zijn de belangrijkste soorten behandelingen:
- Verlaagde bloedsuikerspiegel: seruminjecties met glucose worden rechtstreeks in de ader gedaan en om te voorkomen dat het gebrek aan suiker ernstige neurologische veranderingen veroorzaakt;
- Navelstreng of liesbreuken: behandeling is meestal niet nodig, aangezien de meeste hernia's in het eerste levensjaar verdwijnen, maar als de hernia in omvang blijft toenemen of als deze niet verdwijnt tot de leeftijd van 3 jaar, kan een operatie noodzakelijk zijn;
- Zeer grote tong: een operatie kan worden gebruikt om de grootte van de tong te corrigeren, maar dit mag pas na 2 jaar gebeuren. Tot die leeftijd kun je wat siliconen tepels gebruiken om je baby gemakkelijker te laten eten;
- Hart- of maagdarmproblemen: remedies worden gebruikt om elk type probleem te behandelen en moeten gedurende het hele leven worden ingenomen. In de meest ernstige gevallen kan de arts een operatie aanbevelen om bijvoorbeeld ernstige hartveranderingen te herstellen.
Bovendien hebben baby's met het Beckwith-Wiedemann-syndroom meer kans op kanker, dus als tumorgroei wordt vastgesteld, kan het ook nodig zijn om een operatie te ondergaan om tumorcellen te verwijderen of andere behandelingen zoals chemotherapie of bestralingstherapie..
Na de behandeling ontwikkelen de meeste baby's met het Beckwith-Wiedemann-syndroom zich echter volledig volledig, zonder problemen op volwassen leeftijd..
Diagnose van het Beckwith-Wiedemann-syndroom
De diagnose van het Beckwith-Wiedemann-syndroom kan alleen worden gesteld met de waarneming van misvormingen nadat de baby is geboren of door diagnostische tests, zoals abdominale echografie,.
Om de diagnose te bevestigen, kan de arts bovendien een bloedtest laten uitvoeren om een genetische test uit te voeren en te beoordelen of er veranderingen in chromosoom 11 zijn, omdat dit het genetische probleem is dat aan de oorsprong van het syndroom ligt.
Het Beckwith-Wiedemann-syndroom kan van ouders op kinderen overgaan, dus als een ouder de ziekte als baby heeft gehad, wordt genetische counseling aanbevolen voordat hij zwanger wordt.
