Ziekte van Charcot-Marie-Tooth
De ziekte van Charcot-Marie-Tooth is een neurologische en degeneratieve ziekte die de zenuwen en gewrichten van het lichaam aantast, waardoor het moeilijk of onvermogen wordt om te lopen en zwakte om voorwerpen met uw handen vast te houden.
Vaak hebben degenen die deze ziekte hebben een rolstoel nodig, maar ze kunnen vele jaren leven en hun intellectuele capaciteit wordt behouden. Behandeling vereist levenslange medicatie en fysiotherapie.
Hoe het zich manifesteert
Tekenen en symptomen die kunnen wijzen op de ziekte van Charcot-Marie-Tooth zijn onder meer:
- Veranderingen in de voeten, zoals een zeer scherpe opwaartse curve van de voet en klauwtenen;
- Sommige mensen hebben moeite met lopen en vallen vaak als gevolg van een gebrek aan evenwicht, wat enkelverstuikingen of fracturen kan veroorzaken; anderen kunnen niet lopen;
- Tremor in de handen;
- Moeilijkheden om handbewegingen te coördineren, waardoor schrijven, knopen of koken moeilijk wordt;
- Zwakte en frequente vermoeidheid;
- Lumbale wervelkolompijn en scoliose worden ook gevonden;
- Spieren van de benen, armen, handen en voeten atrofie;
- Verminderde gevoeligheid voor aanraking en temperatuurverschil in de benen, armen, handen en voeten;
- Klachten zoals pijn, krampen, tintelingen en gevoelloosheid door het hele lichaam komen vaak voor in het dagelijks leven.
De meest voorkomende is dat het kind zich normaal ontwikkelt en de ouders niets vermoeden, totdat rond de leeftijd van 3 jaar de eerste tekenen beginnen te verschijnen met zwakte in de benen, vaak vallen, vallen van voorwerpen, verminderd spiervolume en andere hierboven aangegeven tekens.
Hoe de behandeling wordt gedaan
De behandeling van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth moet worden begeleid door de neuroloog en het kan aangewezen zijn om medicijnen te gebruiken die de symptomen helpen verlichten, aangezien deze ziekte niet te genezen is. Andere vormen van behandeling zijn bijvoorbeeld neurofysiotherapie, hydrotherapie en ergotherapie, die ongemak kunnen verlichten en het dagelijkse leven van de persoon kunnen verbeteren..
Meestal heeft de persoon een rolstoel nodig en kan klein materiaal worden aangegeven om de persoon te helpen zijn tanden te poetsen, zich aan te kleden en alleen te eten. Soms kan een gewrichtsoperatie nodig zijn om het gebruik van deze kleine apparaten te verbeteren.
Er zijn verschillende medicijnen die gecontra-indiceerd zijn voor mensen met de ziekte van Charcot-Marie-Tooth omdat ze de symptomen van de ziekte verergeren en daarom mag medicatie alleen onder medisch advies en met medeweten van de neuroloog worden ingenomen..
Bovendien moet het dieet worden aanbevolen door een voedingsdeskundige omdat er voedingsmiddelen zijn die de symptomen verergeren, terwijl andere helpen de ziekte te behandelen. Selenium, koper, vitamine C en E, liponzuur en magnesium moeten dagelijks worden geconsumeerd door het eten van voedingsmiddelen zoals paranoten, lever, granen, noten, sinaasappel, citroen, spinazie, tomaten, erwten en zuivelproducten, bijvoorbeeld.
Belangrijkste soorten
Er zijn verschillende soorten van deze ziekte en daarom zijn er bepaalde verschillen en bijzonderheden tussen elke patiënt. De belangrijkste typen, omdat ze het meest voorkomen, zijn:
- Type 1: het wordt gekenmerkt door veranderingen in de myelineschede, die de zenuwen bedekt, wat de transmissiesnelheid van zenuwimpulsen vertraagt;
- Type 2: wordt gekenmerkt door veranderingen die de axonen beschadigen;
- Type 4: het kan zowel de myelineschede als de axonen aantasten, maar wat het onderscheidt van andere typen is dat het autosomaal recessief is;
- Type X: wordt gekenmerkt door veranderingen in het X-chromosoom, die ernstiger zijn bij mannen dan bij vrouwen.
Deze ziekte vordert langzaam en progressief en de diagnose wordt meestal gesteld in de kindertijd of tot de leeftijd van 20 jaar door middel van een genetisch test- en elektroneuromyografie-onderzoek, op verzoek van de neuroloog.
