Mitochondriale ziekte wat is het, oorzaken, symptomen en behandeling
Mitochondriale ziekten zijn genetische en erfelijke ziekten die worden gekenmerkt door een tekort of verminderde activiteit van mitochondriën, met onvoldoende energieproductie in de cel, wat kan leiden tot celdood en, op lange termijn, orgaanfalen.
Mitochondria zijn kleine organellen die in cellen aanwezig zijn en verantwoordelijk zijn voor het produceren van meer dan 90% van de energie die cellen nodig hebben om hun functie te vervullen. Daarnaast zijn mitochondriën ook betrokken bij het proces van het vormen van de heemgroep van hemoglobines, bij het metabolisme van cholesterol en neurotransmitters en bij de productie van vrije radicalen. Elke verandering in het functioneren van mitochondriën kan dus ernstige gevolgen voor de gezondheid hebben.
Oorzaken van mitochondriale ziekte
Mitochondriale ziekten zijn genetisch, dat wil zeggen, ze manifesteren zich naargelang de aanwezigheid of afwezigheid van mutaties in het mitochondriale DNA en naar de impact van de mutatie in de cel. Elke cel in het lichaam heeft honderden mitochondriën in zijn cytoplasma, elk met zijn eigen genetisch materiaal.
De mitochondriën in dezelfde cel kunnen van elkaar verschillen, net zoals de hoeveelheid en het type DNA in de mitochondriën van cel tot cel kunnen verschillen. Mitochondriale ziekte treedt op wanneer er binnen dezelfde cel mitochondriën zijn waarvan het genetische materiaal is gemuteerd en dit heeft een negatieve invloed op de werking van de mitochondriën. Dus, hoe meer mitochondria defect zijn, hoe minder energie wordt geproduceerd en hoe groter de kans op celdood, wat de werking van het orgaan waartoe de cel behoort in gevaar brengt..
Belangrijkste symptomen
De symptomen van mitochondriale ziekten variëren afhankelijk van de mutatie, het aantal aangetaste mitochondriën binnen een cel en het aantal betrokken cellen. Bovendien kunnen ze variëren afhankelijk van waar de cellen en mitochondriën zich bevinden.
Over het algemeen zijn de tekenen en symptomen die een aanwijzing kunnen zijn voor mitochondriale ziekte:
- Spierzwakte en verlies van spiercoördinatie, omdat de spieren veel energie nodig hebben;
- Cognitieve veranderingen en hersendegeneratie;
- Gastro-intestinale veranderingen, wanneer er mutaties zijn die verband houden met het spijsverteringssysteem;
- Hart-, oog-, nier- of leverproblemen.
Mitochondriale ziekten kunnen op elk moment in het leven voorkomen, maar hoe eerder de mutatie zich manifesteert, hoe ernstiger de symptomen en hoe groter de mate van letaliteit.
Hoe de diagnose wordt gesteld
De diagnose is moeilijk, omdat de symptomen van de ziekte andere aandoeningen kunnen suggereren. Mitochondriale diagnose wordt meestal alleen gesteld als de resultaten van veelgevraagde tests niet doorslaggevend zijn.
De identificatie van mitochondriale ziekten wordt meestal gedaan door artsen die gespecialiseerd zijn in mitochondriale ziekten door middel van genetische en moleculaire tests.
Behandeling voor mitochondriale ziekte
Behandeling voor mitochondriale ziekte heeft tot doel het welzijn van de persoon te bevorderen en de progressie van de ziekte te vertragen, en het gebruik van vitamines, hydratatie en een uitgebalanceerd dieet kan door de arts worden aanbevolen. Bovendien wordt het gebruik van zeer intense fysieke activiteiten afgeraden, zodat er geen energietekort is om essentiële lichaamsactiviteiten te behouden. Het is dus belangrijk dat de persoon zijn energie bespaart.
Hoewel er geen specifieke behandeling is voor mitochondriale ziekten, is het mogelijk om te voorkomen dat de continue mutatie van mitochondriaal DNA van generatie op generatie wordt doorgegeven. Dit zou gebeuren door de kern van de eicel, die overeenkomt met het bevruchte ei met het sperma, te combineren met gezonde mitochondriën van een andere vrouw, een mitochondriale donor genaamd..
Op deze manier zou het embryo het genetische materiaal van de ouders en het mitochondriaal van een andere persoon hebben, in de volksmond "baby van drie ouders" genoemd. Ondanks dat het effectief is in termen van het onderbreken van erfelijkheid, moet deze techniek nog steeds worden geregulariseerd en geaccepteerd door ethische commissies.
