Paroxismale nachtelijke hemoglobinurie wat is het en hoe wordt de diagnose gesteld?
Paroxismale nachtelijke hemoglobinurie, ook bekend als PNH, is een zeldzame ziekte van genetische oorsprong, gekenmerkt door veranderingen in het membraan van rode bloedcellen, die leiden tot de vernietiging en eliminatie van componenten van rode bloedcellen in de urine, en wordt daarom beschouwd als chronische hemolytische anemie..
De term nocturne verwijst naar de periode van de dag waarop de hoogste mate van vernietiging van rode bloedcellen werd waargenomen bij mensen met de ziekte, maar onderzoeken hebben aangetoond dat hemolyse, dat wil zeggen de vernietiging van rode bloedcellen, op elk moment van de dag plaatsvindt bij mensen die hemoglobinurie.
PNH kan niet worden genezen, maar de behandeling kan worden uitgevoerd door beenmergtransplantatie en het gebruik van Eculizumab, het specifieke medicijn voor de behandeling van deze ziekte. Lees meer over Eculizumab.
Belangrijkste symptomen
De belangrijkste symptomen van nachtelijke paroxismale hemoglobinurie zijn:
- Eerst zeer donkere urine, vanwege de hoge concentratie rode bloedcellen in de urine;
- Zwakte;
- Sufheid;
- Zwak haar en nagels;
- Traagheid;
- Spierpijn;
- Frequente infecties;
- Bewegingsziekte;
- Buikpijn;
- Geelzucht;
- Erectiestoornissen bij mannen;
- Verminderde nierfunctie.
Mensen met nachtelijke paroxismale hemoglobinurie hebben een verhoogde kans op trombose als gevolg van veranderingen in het bloedstollingsproces.
Hoe de diagnose wordt gesteld
De diagnose van nachtelijke paroxismale hemoglobinurie wordt gesteld door middel van verschillende tests, zoals:
- CBC, dat bij mensen met PNH pancytopenie geïndiceerd is, wat overeenkomt met de afname van alle bloedbestanddelen - weet hoe het bloedbeeld geïnterpreteerd moet worden;
- Dosering van gratis bilirubine, die wordt verhoogd;
- Identificatie en dosering door middel van flowcytometrie van de CD55- en CD59-antigenen, dit zijn eiwitten die aanwezig zijn in het membraan van rode bloedcellen en, in het geval van hemoglobinurie, verminderd of afwezig zijn.
Naast deze tests kan de hematoloog aanvullende tests bestellen, zoals de sucrose-test en de HAM-test, die de diagnose van nachtelijke paroxysmale hemoglobinurie helpen. Meestal vindt de diagnose plaats tussen 40 en 50 jaar en de overleving van de persoon is ongeveer 10 tot 15 jaar.
Hoe te behandelen
De behandeling van nachtelijke paroxismale hemoglobinurie kan worden gedaan door transplantatie van allogene hematopoëtische stamcellen en met het medicijn Eculizumab (Soliris) 300 mg elke 15 dagen. Dit medicijn kan door SUS worden geleverd via juridische stappen.
Naast adequate voedings- en hematologische controle wordt ijzersuppletie met foliumzuur aanbevolen.
