Wat is de ziekte van Niemann-Pick, de belangrijkste symptomen en de behandeling

De ziekte van Niemann-Pick bestaat uit een groep zeer zeldzame genetische syndromen die binnen dezelfde familie worden geërfd en die de ophoping van lipiden veroorzaken in sommige organen zoals de hersenen, milt of lever, bijvoorbeeld.

Afhankelijk van de aangetaste organen en de symptomen kan de ziekte van Niemann-Pick in drie hoofdgroepen worden verdeeld:

Type A: het is het meest ernstige type en komt meestal voor in de eerste levensmaanden, waardoor de overleving afneemt tot een leeftijd van ongeveer 4 tot 5 jaar;
Type B: het is een minder ernstige vorm van type A waarmee overleven tot op volwassen leeftijd mogelijk is.
Type C: het is het meest voorkomende type dat normaal in de kindertijd voorkomt, maar dat zich op elke leeftijd kan ontwikkelen.

Er is nog steeds geen remedie voor deze ziekte, maar het is belangrijk om de kinderarts regelmatig te bezoeken om te beoordelen of er symptomen zijn die kunnen worden behandeld, om de levenskwaliteit van het kind te verbeteren..

Belangrijkste symptomen

De symptomen van de ziekte van Niemann-Pick variëren afhankelijk van het type ziekte en de aangetaste organen, dus de meest voorkomende symptomen bij elk type zijn:

Type A

Zwelling van de buik rond 3 of 6 maanden;
Moeilijkheid om te groeien en aan te komen;
Normale mentale ontwikkeling tot de eerste 12 maanden, die daarna verslechteren;
Ademhalingsproblemen die terugkerende infecties veroorzaken.

Type B

Symptomen van type B lijken sterk op de ziekte van type A Niemann-Pick, maar zijn over het algemeen minder ernstig en kunnen bijvoorbeeld op latere leeftijd of tijdens de adolescentie optreden.

Type C

Moeilijkheden bij het coördineren van bewegingen;
Zwelling van de buik;
Moeilijkheid om uw ogen verticaal te bewegen;
Verminderde spierkracht;
Lever- of longproblemen;
Moeilijk spreken of slikken, wat na verloop van tijd erger kan worden;
Convulsies;
Geleidelijk verlies van mentale capaciteit.

Als er symptomen optreden die op deze ziekte kunnen duiden, of als er andere gevallen in de familie zijn, voert de arts meestal diagnostische tests uit, zoals een beenmergtest of huidbiopsie, om de aanwezigheid van de ziekte te bevestigen..

Wat veroorzaakt de ziekte van Niemann-Pick

De ziekte van Niemann-Pick, type A en type B, verschijnt wanneer de cellen van een of meer organen geen enzym hebben dat bekend staat als sfingomyelinase, dat verantwoordelijk is voor het metaboliseren van de vetten in de cellen. Dus als het enzym niet aanwezig is, wordt het vet niet geëlimineerd en hoopt het zich op in de cel, wat uiteindelijk de cel vernietigt en de werking van het orgaan schaadt..

Type C van deze ziekte treedt op wanneer het lichaam niet in staat is om cholesterol en andere soorten vet te metaboliseren, waardoor ze zich ophopen in de lever, milt en hersenen, wat leidt tot het optreden van symptomen..

In alle gevallen wordt de ziekte veroorzaakt door een genetische verandering die van ouders op kinderen kan overgaan en daarom vaker voorkomt binnen hetzelfde gezin. Hoewel ouders de ziekte mogelijk niet hebben, is er in beide families een kans van 25% dat de baby wordt geboren met het Niemann-Pick-syndroom.

Hoe de behandeling wordt gedaan

Aangezien de ziekte van Niemann-Pick nog steeds niet kan worden genezen, is er ook geen specifieke behandeling en daarom is het belangrijk om regelmatig door een arts te worden gecontroleerd om vroege symptomen te identificeren die kunnen worden behandeld, om zo de levenskwaliteit verbeteren.

Dus als het bijvoorbeeld moeilijk is om te slikken, kan het nodig zijn om zeer hard en vast voedsel te vermijden en om gelatine te gebruiken om de vloeistoffen dikker te maken. Als er frequente aanvallen zijn, kan uw arts een anticonvulsivum voorschrijven, zoals valproaat of clonazepam.

De enige vorm van de ziekte die een geneesmiddel lijkt te hebben dat de ontwikkeling ervan kan vertragen, is type C, aangezien studies aantonen dat de stof miglustat, verkocht als Zavesca, de vorming van vetplaques in de hersenen blokkeert.