Wat is het Cri du Chat-syndroom
Cri du Chat-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die het gevolg is van een chromosomale afwijking, die kan leiden tot een vertraging in de neuropsychomotorische ontwikkeling en verstandelijke beperking.
De naam van deze ziekte is het gevolg van een kenmerkend symptoom, waarbij het huilen van de kinderen vergelijkbaar is met het acute huilen van een kat, die optreedt als gevolg van een misvorming van het strottenhoofd, en minder karakteristiek wordt naarmate het kind groeit.
Mogelijke symptomen
De symptomen kunnen min of meer ernstig zijn, afhankelijk van de mate waarin chromosoom 5 is verwijderd. Het meest kenmerkende is huilen, vergelijkbaar met het acute miauw van de kat. Bovendien kunnen ze ook ondergewicht hebben vanwege hun leeftijd, microcefalie, wijd uit elkaar geplaatste ogen, lage neusbrug, vertraagde ontwikkeling, hypotonie, kleine kaak, een enkele lijn op de handpalm, mentale retardatie en syndactylie op handen en voeten.
Kinderen met het Cri Du Chat-syndroom hebben grote problemen met leren, vanwege hun verstandelijke beperking. Sommige kinderen hebben ook wat moeite met eten en het kan nodig zijn om een buis te gebruiken die het voedsel naar de maag brengt.
Over het algemeen beginnen kinderen met dit syndroom laat te lopen, meestal na 3 jaar en in het algemeen is lopen ongemakkelijk en blijkbaar ongemakkelijk. Bovendien kunnen ze vreemd gedrag vertonen, zoals veel met hun hoofd schudden, mensen naast hen bijten en knijpen, obsederen over bepaalde objecten en bijvoorbeeld aan hun haar trekken.
Welke oorzaken
Cri du Chat-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die het gevolg is van een chromosomale anomalie die wordt veroorzaakt door de verwijdering van de korte arm van chromosoom 5. Hoe groter de verwijdering van het chromosoom, hoe ernstiger de verstandelijke beperking en de vertraging in de ontwikkeling
Hoe de behandeling wordt gedaan
Tot dusver is er geen remedie voor deze ziekte, maar er is een behandeling die moet worden uitgevoerd met de hulp van logopedisten, fysiotherapeuten en ergotherapeuten, waardoor het kind kan evolueren in motorische coördinatie, cognitieve en perceptuele vaardigheden, dagelijkse activiteiten en interpersoonlijke relaties.
Het is belangrijk om zo snel mogelijk met de behandeling te beginnen, omdat vroege stimulatie zorgt voor een betere ontwikkeling, aanpassing en acceptatie door de samenleving.
