Wat is de ziekte van Adrenoleukodystrophy Lorenzo

Adrenoleukodystrofie is een zeldzame genetische ziekte die verband houdt met het X-chromosoom en die de bijnieren, het zenuwstelsel en de testikels aantast. De ziekte treft vooral mannen en kan zich op elke leeftijd manifesteren.

Adrenoleukodystrofie verandert myeline, een eiwit dat aanwezig is in het witte deel van het zenuwstelsel. Het zenuwstelsel werkt als een soort elektrisch circuit en myeline dient om de zenuwcellen in dit circuit te isoleren. Wanneer myeline verandert, stopt de geleiding correct en verliest het zenuwstelsel zijn functies.

Symptomen van adrenolukodystrofie

De symptomen van adrenoleukodystrofie verschijnen geleidelijk. Het individu verliest bijnierfuncties, het vermogen om te spreken en te communiceren, moet een bril dragen vanwege scheelzien, heeft moeite met lopen, begint door een buis te eten, heeft veel aanvallen en in korte tijd is het individu alsof hij in coma. Alles gebeurt omdat uw lichaam niet op zichzelf kan staan, waarbij de hulp van apparaten nodig is.

Levensverwachting 

Adrenoleukodystrofie kan zich in de eerste maanden van het leven van de baby manifesteren en in dit geval is de levensverwachting 5 jaar. Als het zich tussen 4 en 10 levensjaren manifesteert, heeft het kind een levensverwachting van ongeveer 10 jaar en wanneer de ziekte zich op volwassen leeftijd manifesteert, kan het individu vele decennia leven, hoewel de achteruitgang van het zenuwstelsel even progressief zijn.

Hoe de behandeling wordt gedaan

De behandeling van adrenoleukodystrofie wordt gedaan met behulp van hormonen uit de bijnieren en met Lorenzo's olie om de ontwikkeling van de ziekte te vertragen. Fysiotherapie en psychotherapie zijn ook aangewezen.

In specifieke gevallen kan beenmergtransplantatie aangewezen zijn. Docosahexaeenzuur is geïndiceerd voor de behandeling van neonatale adrenoleukodystrofie, maar adrenoleukodystrofie kan momenteel niet worden genezen.

De film "The oil of Lorenzo" geeft het verhaal weer van een jongen met Adrenoleukodystrophy en is gebaseerd op echte feiten.