Startpagina » Zeldzame ziekten » Wat is en hoe het Ohtahara-syndroom te diagnosticeren

    Wat is en hoe het Ohtahara-syndroom te diagnosticeren

    Het Ohtahara-syndroom is een zeldzaam type epilepsie dat gewoonlijk voorkomt bij baby's jonger dan 3 maanden en daarom ook bekend staat als infantiele epileptische encefalopathie..

    De eerste aanvallen van dit type epilepsie treden meestal op tijdens het laatste trimester van de zwangerschap, nog steeds in de baarmoeder, maar ze kunnen ook optreden tijdens de eerste 10 dagen van het leven van de baby, en worden gekenmerkt door onvrijwillige spiercontracties waardoor de benen en armen voor sommigen stijf blijven seconden.

    Hoewel er geen genezing mogelijk is, kan behandeling worden gedaan met medicijnen, fysiotherapie en adequate voeding om crises te voorkomen en de levenskwaliteit van het kind te verbeteren..

    Hoe de diagnose te bevestigen

    In sommige gevallen kan het Ohtahara-syndroom alleen door de kinderarts worden gediagnosticeerd door de symptomen te observeren en de geschiedenis van het kind te beoordelen.

    De arts kan echter ook een elektro-encefalogram bestellen, een pijnloze test die de hersenactiviteit tijdens aanvallen meet. Lees meer over hoe dit examen wordt gedaan.

    Hoe de behandeling wordt gedaan

    De eerste door de kinderarts aangegeven vorm van behandeling is meestal het gebruik van anti-epileptische middelen, zoals Clonazepam of Topiramate, om te proberen het ontstaan ​​van crises onder controle te houden, maar deze medicijnen kunnen weinig resultaat opleveren en daarom kunnen ze nog steeds andere vormen van behandeling worden aanbevolen, waaronder:

    • Gebruik van corticosteroïden, met corticotrofine of prednison: verminder het aantal aanvallen bij sommige kinderen;
    • Epilepsie-operatie: het wordt gebruikt bij kinderen bij wie de aanvallen worden veroorzaakt door een specifiek gebied van de hersenen en het wordt gedaan met het verwijderen van dat gebied, zolang het niet belangrijk is voor het functioneren van de hersenen;
    • Een ketogeen dieet eten: kan in alle gevallen worden gebruikt als aanvulling op de behandeling en bestaat uit het elimineren van koolhydraatrijke voedingsmiddelen uit de voeding, zoals brood of pasta, om het optreden van aanvallen onder controle te houden. Bekijk welke voedingsmiddelen zijn toegestaan ​​en verboden in dit type dieet.

    Hoewel behandeling erg belangrijk is om de levenskwaliteit van het kind te verbeteren, zijn er in veel gevallen het Ohtahara-syndroom in de loop van de tijd verergerd, wat leidt tot vertragingen in de cognitieve en motorische ontwikkeling. Door dit soort complicaties is de levensverwachting laag, namelijk ongeveer 2 jaar.

    Wat veroorzaakt het syndroom

    De oorzaak van het Ohtahara-syndroom is in de meeste gevallen moeilijk te achterhalen, maar de twee belangrijkste factoren die aan de oorsprong van dit syndroom lijken te liggen, zijn genetische mutaties tijdens de zwangerschap en hersenmisvormingen.

    Om het risico op dit type syndroom te verminderen, moet men dus vermijden om zwanger te worden na 35 jaar en alle aanbevelingen van de arts op te volgen, zoals het vermijden van alcoholgebruik, niet roken, het vermijden van het gebruik van niet-voorgeschreven geneesmiddelen en het deelnemen aan alle prenatale consulten bijvoorbeeld. Begrijp alle oorzaken die tot een risicovolle zwangerschap kunnen leiden.