Wat is en hoe het Richieri-Costa Pereira-syndroom te behandelen
Het Richieri-Costa Pereira-syndroom is een uiterst zeldzame ziekte die bij sommige baby's optreedt als gevolg van genetische veranderingen op chromosoom 17, wat leidt tot de ontwikkeling van afwijkingen in het gezicht en het strottenhoofd, evenals tot misvormingen in de voeten en handen..
Deze ziekte werd voor het eerst geïdentificeerd in Brazilië in 1992 in een USP-ziekenhuis en tot op heden zijn er nog maar 20 kinderen met dit type genetische mutatie geïdentificeerd..
Hoewel de meeste misvormingen van dit syndroom niet kunnen worden genezen, zijn er enkele vormen van behandeling die helpen om hun impact op de gezondheid van het kind te verminderen en hun levenskwaliteit te verbeteren..
Belangrijkste symptomen en kenmerken
Het meest typische kenmerk van deze ziekte is de misvorming van de kaak, die, in plaats van slechts een bot te zijn, wordt verdeeld in twee die niet samenkomen en een scheur vormen in het onderste deel van de mond..
Er kunnen echter ook andere kenmerken optreden, zoals:
- Hoogte minder dan normaal;
- Gebrek aan centrale ondertanden;
- Onontwikkelde handen;
- Gebogen of kleinere vingers dan normaal;
- Zeer kleine mond;
- Club voeten;
- Slappe oren.
Als gevolg van deze veranderingen hebben de meeste kinderen moeite met ademhalen, eten en zelfs communiceren, naast een grotere neiging om bijvoorbeeld infecties in de oren, het strottenhoofd of de mond te ontwikkelen.
Wat veroorzaakt het syndroom
Het Richieri-Costa Pereira-syndroom wordt veroorzaakt door veranderingen in het DNA van chromosoom 17 en hoewel de factoren die tot het optreden van deze veranderingen leiden nog niet bekend zijn, konden de onderzoekers vaststellen dat bij ongeveer 17 van de 20 getroffen kinderen gezinnen lijken te zijn afgeleid van een nakomeling.
Dit lijkt dus een ziekte te zijn die vooral verband houdt met mensen die met dat gezin verbonden zijn, door een zekere verwantschap, zelfs als ze ver weg zijn.
Hoe de behandeling wordt gedaan
De belangrijkste vorm van behandeling die bij deze ziekte wordt gebruikt, is het gebruik van een operatie om te proberen de door de ziekte veroorzaakte misvormingen te corrigeren en het kind te laten groeien en ontwikkelen met minder obstakels..
In sommige gevallen moet het kind mogelijk ook een operatie ondergaan om tijdelijke opties aan te brengen terwijl de misvormingen nog niet kunnen worden behandeld, zoals een tracheostomie voor een betere ademhaling of het inbrengen van een buisje rechtstreeks in de maag, om bijvoorbeeld het voeden te vergemakkelijken.
Daarnaast wordt het ook aanbevolen om fysiotherapie- en ergotherapie-sessies te doen om het herstel na elke operatie te versnellen en het kind te helpen zich aan zijn of haar beperkingen aan te passen, om zo onafhankelijk mogelijk te zijn in hun dagelijkse activiteiten..
