Wat is het Weaver-syndroom en hoe moet het worden behandeld?
Het weversyndroom is een zeldzame genetische aandoening waarbij het kind tijdens de kindertijd erg snel groeit, maar vertragingen heeft in de intellectuele ontwikkeling, naast karakteristieke gelaatstrekken, zoals een groot voorhoofd en grote ogen, bijvoorbeeld.
In sommige gevallen hebben sommige kinderen ook misvormingen van de gewrichten en de wervelkolom, evenals zwakke spieren en een slappe huid.
Er is geen remedie voor het syndroom van Weaver, maar follow-up door de kinderarts en een behandeling die is aangepast aan de symptomen kan de levenskwaliteit van het kind en de ouders helpen verbeteren..
Belangrijkste symptomen
Een van de belangrijkste kenmerken van het Weaver-syndroom is sneller dan normale groei, daarom zijn gewicht en lengte bijna altijd in zeer hoge percentielen..
Andere symptomen en kenmerken zijn echter:
- Weinig spierkracht;
- Overdreven reflexen;
- Vertraging in de ontwikkeling van vrijwillige bewegingen, zoals het grijpen van een object;
- Laag, hees huilen;
- Ogen wijd uit elkaar;
- Overtollige huid in de ooghoek;
- Platte nek;
- Breed voorhoofd;
- Zeer grote oren;
- Voetafwijkingen;
- Constant gesloten vingers.
Sommige van deze symptomen kunnen kort na de geboorte worden vastgesteld, terwijl andere tijdens de eerste levensmaanden bijvoorbeeld worden vastgesteld tijdens overleg met de kinderarts. Er zijn dus gevallen waarin het syndroom pas enkele maanden na de geboorte wordt vastgesteld.
Bovendien kunnen het type en de intensiteit van de symptomen variëren afhankelijk van de mate van het syndroom en daarom in sommige gevallen onopgemerkt blijven..
Wat veroorzaakt het syndroom
Een specifieke oorzaak voor de ontwikkeling van het Weaver-syndroom is nog niet bekend, maar het is mogelijk dat dit gebeurt als gevolg van een mutatie in het EZH2-gen, dat verantwoordelijk is voor het maken van enkele DNA-kopieën.
De diagnose van het syndroom kan dus vaak worden gesteld door middel van een genetische test, naast het observeren van de kenmerken.
Er is ook een vermoeden dat deze ziekte van de moeder op de kinderen kan overgaan, dus het wordt aanbevolen om genetische counseling te doen als er sprake is van een syndroom in de familie..
Hoe de behandeling wordt gedaan
Er is geen specifieke behandeling voor het syndroom van Weaver, maar er kunnen verschillende technieken worden gebruikt op basis van de symptomen en kenmerken van elk kind. Een van de meest gebruikte behandelingen is fysiotherapie om bijvoorbeeld voetafwijkingen te corrigeren.
Kinderen met dit syndroom lijken ook een hoger risico te lopen op het ontwikkelen van kanker, vooral neuroblastoom, en daarom is het raadzaam om de kinderarts regelmatig te bezoeken om te beoordelen of er symptomen zijn, zoals verlies van eetlust of uitzetting, wat op de aanwezigheid kan duiden tumor, zo snel mogelijk met de behandeling beginnen. Lees meer over neuroblastoom.
