Wat is het Ehlers-Danlos-syndroom, symptomen en behandeling
Het Ehlers-Danlos-syndroom, beter bekend als elastische mannelijke ziekte, wordt gekenmerkt door een groep genetische aandoeningen die het bindweefsel van de huid, gewrichten en bloedvatwanden aantasten..
Over het algemeen hebben mensen met dit syndroom gewrichten, bloedvatwanden en huid die uitrekbaarder zijn dan normaal en ook kwetsbaarder, omdat het het bindweefsel is dat hen weerstand en flexibiliteit geeft, en in sommige gevallen treedt ernstige vaatschade op.
Dit syndroom dat van ouders op kinderen overgaat, is niet te genezen, maar kan worden behandeld om het risico op complicaties te verminderen. De behandeling bestaat uit de toediening van pijnstillende en antihypertensiva, fysiotherapie en in sommige gevallen chirurgie.
Wat zijn de tekenen en symptomen
De tekenen en symptomen die kunnen optreden bij mensen met het Ehlers-Danlos-syndroom zijn een grotere rekbaarheid van de gewrichten, wat leidt tot het uitvoeren van bredere bewegingen dan normaal en als gevolg daarvan lokale pijn en het optreden van verwondingen, een grotere elasticiteit van de huid waardoor deze kwetsbaarder wordt en meer slap en met abnormale littekens.
Bovendien kunnen mensen in ernstigere gevallen, waarbij het Ehlers-Danlos-syndroom vasculair is, een dunnere neus en bovenlip, prominente ogen en zelfs een dunnere huid hebben die gemakkelijk gewond raakt. De bloedvaten in het lichaam zijn ook erg kwetsbaar en bij sommige mensen kan de aortaslagader ook erg zwak zijn, wat kan scheuren en tot de dood kan leiden. De wanden van de baarmoeder en de darm zijn ook erg dun en kunnen gemakkelijk breken.
Andere mogelijke symptomen zijn:
- Zeer frequente dislocaties en verstuikingen als gevolg van gewrichtsinstabiliteit;
- Spierkneuzing;
- Chronische vermoeidheid;
- Artrose en artritis terwijl ze nog jong zijn;
- Spierzwakte;
- Pijn in spieren en gewrichten;
- Meer weerstand tegen pijn.
Over het algemeen wordt deze ziekte gediagnosticeerd in de kindertijd of adolescentie vanwege de frequente dislocaties, verstuikingen en overdreven elasticiteit die patiënten hebben, wat uiteindelijk de aandacht trekt van het gezin en de kinderarts.
Mogelijke oorzaken
Het Ehlers-Danlos-syndroom is een erfelijke genetische ziekte die optreedt als gevolg van mutaties in genen die coderen voor de verschillende soorten collageen of enzymen die het collageen veranderen, en kan worden overgedragen van ouders op kinderen.
Welke soorten
Het Ehlers-Danlos-syndroom is ingedeeld in 6 hoofdtypen, type 3 of hypermobiliteit, de meest voorkomende, die wordt gekenmerkt door een groter bewegingsbereik, gevolgd door type 1 en 2, of klassiek, waarvan de wijziging is collageen type I en type IV en dat heeft meer invloed op de huidstructuur.
Type 4 of vasculair is zeldzamer dan de vorige en treedt op als gevolg van veranderingen in type III collageen die de bloedvaten en organen aantasten, wat zeer gemakkelijk kan scheuren.
Wat is de diagnose
Om de diagnose te stellen, voert u gewoon een lichamelijk onderzoek uit en beoordeelt u de toestand van de gewrichten. Daarnaast kan de arts ook een genetisch onderzoek en een huidbiopsie uitvoeren om de aanwezigheid van veranderde collageenvezels te detecteren.
Hoe de behandeling wordt gedaan
Het Ehlers-Danlos-syndroom kan niet worden genezen, maar behandeling kan de symptomen helpen verlichten en complicaties door de ziekte voorkomen. De arts kan pijnstillers voorschrijven, zoals paracetamol, ibuprofen of naproxen, bijvoorbeeld om pijn te verlichten en medicijnen om de bloeddruk te verlagen, omdat de wanden van de bloedvaten zwakker zijn en het nodig is om de kracht waarmee bloed stroomt.
Daarnaast is fysiotherapie ook erg belangrijk, omdat het helpt om spieren te versterken en gewrichten te stabiliseren.
In ernstigere gevallen, waarbij het nodig is om een beschadigd gewricht te herstellen, waarbij een bloedvat of orgaan scheurt, kan een operatie nodig zijn..
