Progeria de ziekte van vroegtijdige veroudering
Progeria, ook bekend als het Hutchinson-Gilford-syndroom, is een uiterst zeldzame genetische ziekte bij kinderen, die wordt gekenmerkt door versnelde veroudering die ongeveer zeven keer zo hoog is als normaal.
Over het algemeen verschijnen de eerste symptomen rond de leeftijd van 2 jaar, waaronder bijvoorbeeld zeer lensgroei en haarverlies. Als een ziekte die snelle veroudering van het lichaam veroorzaakt, hebben kinderen met Progeria een gemiddelde levensverwachting van 14 jaar voor meisjes en 16 jaar voor jongens.
Helaas is de ziekte nog steeds niet te genezen, maar de problemen die zich voordoen, kunnen worden behandeld om de levenskwaliteit van het kind te verbeteren. Het is dus erg belangrijk om, afhankelijk van de problemen, voortdurend toezicht te houden bij de kinderarts of andere gespecialiseerde artsen, zoals cardioloog.
Wat veroorzaakt Progeria
De ziekte wordt veroorzaakt door de verandering in een enkel gen, bekend als Blade A. Dit gen is verantwoordelijk voor de aanmaak van een belangrijk eiwit dat de celkern stabiel houdt. Dus wanneer de mutatie plaatsvindt, werken de cellen niet meer normaal en verouderen ze sneller.
In tegenstelling tot de meeste mutaties, is deze verandering alleen van ouders naar kinderen en treedt ze vlak voor de eisprong op in het sperma of het ei. Het is dus niet mogelijk om de ontwikkeling van de ziekte te voorkomen.
Belangrijkste kenmerken van het kind
Het eerste en belangrijkste kenmerk van Progeria is dat de ziekte het groeipercentage van de baby tijdens het eerste levensjaar zeer sterk vermindert. Het kind blijft zich echter intellectueel ontwikkelen en verwerft nieuwe vaardigheden.
De belangrijkste veranderingen in uiterlijk verschijnen vanaf het tweede jaar en omvatten:
- Dun gezicht met kleine kin;
- Hoofd veel groter dan het gezicht;
- Haaruitval, inclusief wimpers en wenkbrauwen;
- Geaccentueerde vertraging in de val en groei van nieuwe tanden;
- Dunne huid met zichtbare aderen;
- Ogen die uitsteken en moeite hebben met het sluiten van de oogleden.
Gezondheidsproblemen zoals:
- Moeilijk horen;
- Ontsteking van de gewrichten;
- Breekbare botten die constant fracturen oplopen;
- Ontwikkeling van diabetes;
- Cardiovasculaire problemen, zoals hypertensie en hartfalen.
Als een van deze symptomen tijdens het eerste of tweede levensjaar optreedt, is het belangrijk om de kinderarts te informeren zodat hij deze kenmerken kan evalueren en de diagnose van de ziekte al dan niet kan bevestigen..
Hoe de behandeling wordt gedaan
Er is geen specifieke behandeling voor deze ziekte en daarom stelt de arts een aantal behandelingen voor op basis van de problemen die zich voordoen. Tot de meest gebruikte behandelingen behoren:
- Dagelijks gebruik van aspirine: maakt het mogelijk het bloed dunner te houden, waardoor de vorming van stolsels wordt vermeden die hartaanvallen of beroertes kunnen veroorzaken;
- Fysiotherapie sessies: helpen gewrichtsontsteking te verlichten en spieren te versterken, waarbij gemakkelijke fracturen worden vermeden;
- Operaties: worden gebruikt om ernstige problemen te behandelen of te voorkomen, vooral in het hart.
Daarnaast kan de arts ook andere medicijnen voorschrijven, zoals statines om cholesterol te verlagen, of groeihormonen, als het kind bijvoorbeeld erg ondergewicht heeft..
Het kind met progeria moet worden gevolgd door verschillende gezondheidswerkers, omdat deze ziekte verschillende systemen aantast. Dus wanneer het kind gewrichts- en spierpijn begint te vertonen, moet hij door een orthopedist worden gezien, zodat hij de juiste medicatie aanbeveelt en advies geeft over het sparen van de gewrichten, om verergering van artritis en artrose te voorkomen.
De cardioloog moet het kind begeleiden vanaf het moment van diagnose, aangezien de meeste dragers van de ziekte sterven als gevolg van hartcomplicaties.
Alle kinderen met progeria moeten een dieet volgen dat wordt begeleid door een voedingsdeskundige, om osteoporose zoveel mogelijk te voorkomen en hun metabolisme te verbeteren.
Het wordt ook aangeraden om minstens twee keer per week lichamelijke activiteit of sport te beoefenen, omdat het de bloedcirculatie verbetert, spieren versterkt, de geest afleidt en bijgevolg de levenskwaliteit van het gezin.
Voorlichting van een psycholoog kan ook nuttig zijn voor het kind om zijn ziekte en bij depressie te begrijpen.
