Hugles-Stovin-syndroom Symptomen en behandeling
Hugles-stovin-syndroom is een zeer zeldzame en ernstige ziekte die tijdens het leven meerdere aneurysma's in de longslagader en verschillende gevallen van diepe veneuze trombose veroorzaakt. Sinds de eerste beschrijving van deze ziekte wereldwijd zijn er in 2013 minder dan 40 mensen gediagnosticeerd.
De ziekte kan zich in 3 verschillende stadia voordoen, waarbij de eerste meestal tromboflebitis vertoont, de tweede fase met longaneurysma's en de derde en laatste fase wordt gekenmerkt door de ruptuur van een aneurisme dat bloedige hoest en dood kan veroorzaken.
De meest geschikte arts om deze ziekte te diagnosticeren en te behandelen, is de reumatoloog en hoewel de oorzaak nog niet volledig bekend is, wordt aangenomen dat deze mogelijk verband houdt met een systemische vasculitis.
Symptomen
De symptomen van Hugles-stovin zijn onder meer:
- Bloed ophoesten;
- Moeilijk ademen;
- Gevoel van kortademigheid;
- Hoofdpijn;
- Hoge, aanhoudende koorts;
- Gewichtsverlies van ongeveer 10% zonder duidelijke oorzaak;
- Papilledema, een verwijding van de optische papilla die een toename van de druk in de hersenen vertegenwoordigt;
- Zwelling en hevige pijn in het kalf;
- Dubbel zicht en
- Convulsies.
Meestal heeft een persoon met het Hugles-stovin-syndroom jarenlang symptomen en kan het syndroom zelfs worden verward met de ziekte van Behçet en sommige onderzoekers zijn van mening dat dit syndroom eigenlijk een onvolledige versie is van de ziekte van Behçet.
Deze ziekte wordt zelden gediagnosticeerd in de kindertijd en kan worden gediagnosticeerd in de adolescentie of volwassenheid na het presenteren van de bovengenoemde symptomen en het ondergaan van tests zoals bloedonderzoek, thoraxradiografie, MRI of CT-scan van het hoofd en de borst, naast Doppler-echografie om de bloed- en hartcirculatie te controleren. Er is geen diagnostisch criterium en de arts moet dit syndroom vermoeden vanwege de gelijkenis met de ziekte van Bechçet, maar zonder al zijn kenmerken.
De leeftijd van mensen met dit syndroom varieert tussen 12 en 48 jaar.
Behandeling
De behandeling van het Hugles-Stovin-syndroom is niet erg specifiek, maar de arts kan het gebruik van corticosteroïden zoals hydrocortison of prednison, anticoagulantia zoals enoxaparine, pulstherapie en immunosuppressiva zoals Infliximab of Adalimumab aanbevelen, die het risico en ook de gevolgen van aneurysma's kunnen verminderen en trombose, waardoor de kwaliteit van leven verbetert en het risico op overlijden afneemt.
Complicaties
Het Hugles-Stovin-syndroom kan moeilijk te behandelen zijn en heeft een hoge sterfte omdat de oorzaak van de ziekte niet bekend is en daarom zijn behandelingen mogelijk niet voldoende om de gezondheid van de getroffen persoon te behouden. Aangezien er wereldwijd weinig gevallen zijn gediagnosticeerd, zijn artsen meestal niet bekend met deze ziekte, wat de diagnose en behandeling bemoeilijkt..
Bovendien moeten anticoagulantia met grote zorg worden gebruikt, omdat ze in sommige gevallen het risico op bloedingen na een aneurysma-ruptuur kunnen verhogen en de bloedlekkage zo groot kan zijn dat het de handhaving van het leven voorkomt.
