Fanconi-syndroom
Fanconi-syndroom is een zeldzame nierziekte die leidt tot ophoping van glucose, bicarbonaat, kalium, fosfaten en bepaalde overtollige aminozuren in de urine. Bij deze ziekte is er ook eiwitverlies in de urine en wordt de urine sterker en zuurder.
Erfelijk Fanconi-syndroom veroorzaakt genetische veranderingen die van vader op zoon worden doorgegeven. In het geval van Verworven Fanconi-syndroom, inname van zware metalen, zoals lood, inname van verlopen antibiotica, vitamine D-tekort, niertransplantatie, multipel myeloom of amyloïdose kan leiden tot de ontwikkeling van de ziekte.
Het Fanconi-syndroom kan niet worden genezen en de behandeling bestaat voornamelijk uit het vervangen van de stoffen die in de urine verloren zijn gegaan, aangegeven door de nefroloog.
Symptomen van het Fanconi-syndroom
Symptomen van het Fanconi-syndroom kunnen zijn:
- Urineren van grote hoeveelheden urine;
- Sterke en zure urine;
- Erg dorstig;
- Uitdroging;
- Klein postuur;
- Hoge zuurgraad in het bloed;
- Zwakte;
- Botpijn;
- Koffiemelk gekleurde vlekken op de huid;
- Afwezigheid of defect in de duimen;
Over het algemeen kenmerk van het Fanconi-syndroom erfelijk verschijnen in de kindertijd ongeveer 5 jaar.
De diagnose van het Fanconi-syndroom wordt uitgevoerd op basis van symptomen, bloedtest die een hoge zuurgraad onthult en urinetest die overtollige glucose, fosfaat, bicarbonaat, urinezuur, kalium en natrium aantoont.
Behandeling van het Fanconi-syndroom
De behandeling van het Fanconi-syndroom is bedoeld als aanvulling op de stoffen die door individuen in de urine verloren gaan. Hiervoor kan het voor patiënten nodig zijn om suppletie met kalium, fosfaat en vitamine D te nemen, evenals natriumbicarbonaat om bloedacidose te neutraliseren..
Bij patiënten met ernstig nierfalen is niertransplantatie aangewezen.
Handige links:
- Kaliumrijk voedsel
- Voedingsmiddelen rijk aan vitamine D.
Niertransplantatie
