Proteus-syndroom wat is het, oorzaken en behandeling

Proteus-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door overmatige en asymmetrische groei van botten, huid en andere weefsels, als gevolg van het gigantisme van verschillende ledematen en organen, voornamelijk armen, benen, schedel en ruggenmerg.

De symptomen van het Proteus Syndroom verschijnen gewoonlijk tussen de 6 en 18 maanden en buitensporige en onevenredige groei stopt meestal in de adolescentie. Het is belangrijk dat het syndroom snel wordt geïdentificeerd, zodat er onmiddellijk maatregelen kunnen worden genomen om de vervormingen te corrigeren en het lichaamsbeeld van de patiënten met het syndroom te verbeteren, waardoor psychische problemen zoals bijvoorbeeld sociaal isolement en depressie worden vermeden..

Oorzaken van het Proteus-syndroom

De oorzaak van het Proteus-syndroom is nog niet goed vastgesteld, maar er wordt aangenomen dat het een genetische ziekte is die het gevolg is van de spontane mutatie in het ATK1-gen die optreedt tijdens de ontwikkeling van de foetus.

Ondanks dat het genetisch is, wordt het Proteus Syndroom niet als erfelijk beschouwd en is er geen overdracht van de mutatie van ouders op kinderen. Als er echter gevallen van Proteus Syndroom in de familie zijn, wordt aanbevolen om genetische counseling te doen, aangezien er een grotere aanleg kan zijn voor het optreden van deze genetische mutatie.

Naast het informeren van de mogelijkheid van de ontwikkeling van het syndroom, informeert genetische counseling de familie ook over de aandoening om deze voor te bereiden op de komst van de baby. Ontdek hoe genetische counseling wordt gedaan.

Belangrijkste symptomen

De klinische manifestaties van het Proteus-syndroom zijn verschillende, maar de meest voorkomende symptomen zijn:

• Vervormingen in de armen, benen, schedel en ruggenmerg;
• Asymmetrie van het lichaam;
• Overmatige huidplooien;
• Wervelkolomproblemen;
• Langer gezicht;
• Hartproblemen;
• Wratten en lichte vlekken op het lichaam;
• Vergrote milt;
• Vergrote diameter van de vingers, digitale hypertrofie genoemd;
• Mentale retardatie.

Daarnaast kunnen sommige patiënten ook andere symptomen ervaren, zoals epileptische aanvallen, vergrote lippen of verlies van gezichtsvermogen. In de meeste gevallen ontwikkelen patiënten echter normaal gesproken hun intellectuele capaciteiten en kunnen ze een normaal leven leiden..

Het is belangrijk dat het syndroom wordt geïdentificeerd en dat de patiënt wordt gevolgd sinds het begin van de symptomen om complicaties te voorkomen, zoals het optreden van zeldzame tumoren of het optreden van diepe veneuze trombose gevolgd door longembolie, wat kan leiden tot overlijden.

Hoe de behandeling wordt gedaan

Er is geen specifieke behandeling voor het Proteus-syndroom en het wordt gewoonlijk door de arts aanbevolen om specifieke remedies te gebruiken om de symptomen van de ziekte onder controle te houden, naast operaties om weefsels te herstellen, tumoren te verwijderen en de esthetiek van de patiënt te verbeteren..

Daarnaast is het uitermate belangrijk dat de behandeling wordt uitgevoerd door een multidisciplinair team van gezondheidswerkers en onder meer kinderartsen, orthopedisten, plastisch chirurgen, dermatologen, tandartsen, neurochirurgen en psychologen. Op die manier krijgt de persoon alle ondersteuning die nodig is om een ​​goede levenskwaliteit te hebben.

Het wordt aanbevolen dat de persoon met het syndroom periodiek onderzoek ondergaat om een ​​ander type wijziging en follow-up door het multidisciplinaire team op regelmatige basis te identificeren. Begrijp hoe de behandeling voor het Proteus-syndroom moet worden uitgevoerd.