Startpagina » Zeldzame ziekten » Pierre Robin-syndroom

    Pierre Robin-syndroom

    Pierre Robin Syndrome, ook wel bekend als Volgorde van Pierre Robin, is een zeldzame ziekte die wordt gekenmerkt door gezichtsafwijkingen zoals een verminderde kaak, een val van de tong naar de keel, obstructie van de longwegen en een gespleten gehemelte. Deze ziekte is al sinds de geboorte aanwezig.

    A Het syndroom van Pierre Robin is niet te genezen, maar er zijn behandelingen die het individu helpen om een ​​normaal en gezond leven te leiden.

    Symptomen van het Pierre Robin-syndroom

    De belangrijkste symptomen van het Pierre Robin-syndroom zijn: zeer kleine kaak en terugwijkende kin, vallen van de tong naar de keel en ademhalingsproblemen. Andere kenmerken van het Pierre Robin-syndroom kan zijn:

    • Gespleten gehemelte, U-vormig of V-vormig;
    • Huig in tweeën gedeeld;
    • Zeer hoog gehemelte;
    • Frequente oorinfecties die doofheid kunnen veroorzaken;
    • Verandering in de vorm van de neus;
    • Misvormingen van tanden;
    • Maag reflux;
    • Cardiovasculaire problemen;
    • Groei van een 6e vinger op de hand of voeten.

    Het is gebruikelijk dat patiënten met deze ziekte stikken als gevolg van obstructie van de longwegen veroorzaakt door het achterover vallen van de tong, wat de obstructie van de keel veroorzaakt. Sommige patiënten kunnen ook problemen hebben met het centrale zenuwstelsel, zoals taalachterstand, epilepsie, mentale retardatie en hersenvocht.

    De diagnose van het Pierre Robin-syndroom wordt gedaan door lichamelijk onderzoek vanaf de geboorte, waarbij de kenmerken van de ziekte worden gedetecteerd.

    Behandeling van het Pierre Robin-syndroom

    De behandeling van het Pierre Robin-syndroom bestaat uit het beheersen van de symptomen van de ziekte bij patiënten, waarbij ernstige complicaties worden vermeden. Chirurgische behandeling kan worden geadviseerd in de meest ernstige gevallen van de ziekte, om het gespleten gehemelte, ademhalingsproblemen en oorproblemen te corrigeren, om gehoorverlies bij kinderen te voorkomen.

    Sommige procedures moeten worden toegepast door ouders van baby's met dit syndroom om verstikkingsproblemen te voorkomen, zoals het naar beneden houden van de baby zodat de zwaartekracht de tong naar beneden trekt; of voed de baby voorzichtig, zodat deze niet stikt.

    A logopedie bij Pierre Robin Syndroom is geïndiceerd voor de behandeling van problemen met spraak, gehoor en kaakbeweging die kinderen met deze ziekte hebben.

    Handige link:

    • Gespleten gehemelte