Riley-Day-syndroom
Riley-Day-syndroom is een zeldzame erfelijke ziekte die het zenuwstelsel aantast, het functioneren van sensorische neuronen verstoort, verantwoordelijk is voor het reageren op externe prikkels, waardoor het kind ongevoelig wordt en geen pijn, druk of temperatuur voelt van externe prikkels.
Mensen met deze ziekte sterven meestal jong, bijna 30 jaar oud, als gevolg van ongelukken die gebeuren vanwege het gebrek aan pijn.
Symptomen van het Riley-Day-syndroom
Symptomen van het Riley-Day-syndroom zijn aanwezig sinds de geboorte en omvatten:
- Ongevoeligheid voor pijn;
- Langzame groei;
- Onvermogen om tranen te produceren;
- Moeilijkheden bij het voeden;
- Langdurige braken;
- Convulsies;
- Slaapstoornissen;
- Gebrek aan smaak;
- Scoliose;
- Hypertensie.
Symptomen van het Riley-Day-syndroom worden na verloop van tijd erger.
Afbeeldingen van het Riley-Day-syndroom
Oorzaak van het Riley-Day-syndroom
De oorzaak van het Riley-Day-syndroom is gerelateerd aan een genetische mutatie, maar het is niet bekend hoe de genetische mutatie neurologische schade en disfunctie veroorzaakt.
Diagnose van het Riley-Day-syndroom
De diagnose van het Riley-Day-syndroom wordt gesteld door fysieke onderzoeken die het gebrek aan reflexen van de patiënt en ongevoeligheid voor enige prikkel, zoals hitte, kou, pijn en druk, aantonen..
Behandeling voor het Riley-Day-syndroom
Behandeling voor het Riley-Day-syndroom is gericht op symptomen zoals ze verschijnen. Anticonvulsieve medicijnen, oogdruppels worden gebruikt om uitdroging van de ogen te voorkomen, anti-emetica om braken onder controle te houden en intense observatie van het kind om hem te beschermen tegen verwondingen die gecompliceerd kunnen worden en tot de dood kunnen leiden.
Handige link:
Cotard-syndroom
