Begrijp wat het is en hoe het Ondine-syndroom te behandelen
Het Ondinesyndroom, ook bekend als het aangeboren centrale hypoventilatiesyndroom, is een zeldzame genetische aandoening die de luchtwegen aantast. Mensen met dit syndroom ademen heel licht, vooral tijdens de slaap, wat een plotselinge afname van de hoeveelheid zuurstof en een toename van de hoeveelheid kooldioxide in het bloed veroorzaakt..
In normale situaties zou het centrale zenuwstelsel een automatische reactie in het lichaam veroorzaken die de persoon zou dwingen om dieper te ademen of wakker te worden, maar wie aan dit syndroom lijdt, heeft een verandering in het zenuwstelsel die deze automatische reactie verhindert. Zo neemt het gebrek aan zuurstof toe, waardoor het leven in gevaar komt.
Dus om ernstige gevolgen te voorkomen, moet iedereen die aan dit syndroom lijdt, slapen met een apparaat, een CPAP genaamd, dat helpt ademen en het gebrek aan zuurstof voorkomt. In de ernstigste gevallen moet dit apparaat mogelijk de hele dag worden gebruikt.
Hoe dit syndroom te identificeren
In de meeste gevallen verschijnen de eerste symptomen van dit syndroom kort na de geboorte en omvatten:
- Ademhaling zeer licht en zwak na in slaap vallen;
- Blauwachtige huid en lippen;
- Constante obstipatie;
- Plotselinge veranderingen in hartslag en bloeddruk
Bovendien, als het niet mogelijk is om de zuurstofniveaus effectief te beheersen, kunnen er andere problemen optreden, zoals veranderingen in de ogen, vertragingen in de mentale ontwikkeling, verminderde gevoeligheid voor pijn of een verlaagde lichaamstemperatuur als gevolg van een laag zuurstofgehalte.
Hoe de diagnose te stellen
Meestal wordt de diagnose van de ziekte gesteld door middel van geschiedenissen van tekenen en symptomen van de getroffen persoon. In deze gevallen bevestigt de arts dat er geen andere hart- of longproblemen zijn die de symptomen kunnen veroorzaken en stelt, als dit niet gebeurt, de diagnose van het Ondine-syndroom.
Als de arts echter twijfelt aan de diagnose, kan hij nog steeds een genetische test bestellen om een genetische mutatie te identificeren die in alle gevallen van dit syndroom aanwezig is..
Hoe de behandeling wordt gedaan
De behandeling van het Ondine-syndroom wordt meestal gedaan met behulp van een apparaat, bekend als CPAP, dat de ademhaling helpt en voorkomt dat de druk niet ademt en zorgt voor voldoende zuurstof. Lees meer over wat dit type apparaat is en hoe het werkt.
In de meest ernstige gevallen, waarbij het nodig is om gedurende een dag ventilatie met een apparaat te handhaven, kan de arts een operatie voorstellen om een kleine snee in de keel te maken, bekend als een tacheostomie, waardoor u een apparaat altijd comfortabeler kunt laten aansluiten , zonder bijvoorbeeld een masker te hoeven dragen.
