Stadia van genetische counseling

Erfelijkheidsadvies of genetische kartering is een proces dat wordt gedaan om genetische veranderingen te identificeren die kunnen worden doorgegeven aan toekomstige generaties, evenals het risico van deze veranderingen voor de persoon. Ontdek waar genetische counseling uit bestaat.

Dit proces heeft verschillende toepassingen, die kunnen worden gebruikt bij de planning van de zwangerschap of bij prenatale zorg, om te controleren of er kans is op veranderingen bij de foetus en bij kanker, om de kans op kanker te beoordelen en de mogelijke ernst vast te stellen en behandeling.

Stadia van genetische counseling

Erfelijkheidsadvies vindt plaats in drie hoofdfasen:

1. Anamnese: In dit stadium vult de persoon een vragenlijst in met vragen over de aanwezigheid van erfelijke ziekten, problemen met betrekking tot de pre- of postnatale periode, geschiedenis van mentale retardatie, geschiedenis van abortus en aanwezigheid van bloedverwante relaties in het gezin, de relatie tussen familieleden. Deze vragenlijst wordt door de klinisch geneticus toegepast en is vertrouwelijk, en de informatie is alleen voor professioneel gebruik en met de betreffende persoon;
2. Fysieke, psychologische en laboratoriumtests: de arts voert een reeks tests uit om te zien of er fysieke veranderingen zijn die verband kunnen houden met de genetica. Bovendien kunnen kinderfoto's van de persoon en zijn familie worden geanalyseerd om ook kenmerken met betrekking tot genetica te observeren. Er worden ook intelligentietests uitgevoerd en er worden laboratoriumtests uitgevoerd om de gezondheidstoestand van de persoon en zijn / haar genetisch materiaal te beoordelen, wat meestal wordt gedaan door onderzoek van menselijke cytogenetica. Moleculaire tests, zoals sequencing, worden ook uitgevoerd om veranderingen in het genetische materiaal van de persoon te identificeren;
3. Uitwerking van diagnostische hypothesen: de laatste fase wordt uitgevoerd op basis van de resultaten van fysieke en laboratoriumonderzoeken en analyse van de vragenlijst en volgordebepaling. Hiermee kan de arts de persoon informeren of hij een genetische wijziging heeft die kan worden doorgegeven aan de volgende generaties en, indien doorgegeven, de kans dat deze wijziging de kenmerken van de ziekte moet manifesteren en genereren, evenals de ernst ervan. 

Dit proces wordt uitgevoerd door een team van professionals gecoördineerd door een klinisch geneticus, die verantwoordelijk is voor het begeleiden van mensen met betrekking tot erfelijke ziekten, kansen op overdraagbaarheid en manifestatie van ziekten.

Waar is genetische mapping voor bedoeld

Genetische mapping wordt gedaan om het risico op het ontwikkelen van bepaalde ziekten te verifiëren. Dit kan mogelijk zijn door de analyse van het hele genoom van de persoon, waarbij elke vorm van verandering kan worden waargenomen die het optreden van ziekten, met name kanker met erfelijke kenmerken, zoals borst, eierstok, schildklier en prostaat, kan bevorderen..

Om de genetische mapping uit te voeren, is het noodzakelijk om door de arts te worden aanbevolen, bovendien wordt dit type onderzoek niet aanbevolen voor alle mensen, alleen voor diegenen die het risico lopen erfelijke ziekten te ontwikkelen, of in het geval van een huwelijk tussen familieleden, bijvoorbeeld genoemd bloedverwant huwelijk. Ken de risico's van inteelt.