Wanneer de genetische test (BRCA1 en BRCA2) doen voor borstkanker

De genetische test voor borstkanker heeft als hoofddoel om het risico op het ontwikkelen van borstkanker te verifiëren, naast het de arts laten weten welke mutatie geassocieerd is met de kankerverandering.

Dit type test is meestal geïndiceerd voor mensen met naaste familieleden bij wie de diagnose borstkanker is gesteld vóór de leeftijd van 50 jaar, eierstokkanker of mannelijke borstkanker. De test bestaat uit een bloedtest die, met behulp van moleculaire diagnostische technieken, een of meer mutaties identificeert die verband houden met de gevoeligheid voor borstkanker, met als belangrijkste markers in de test BRCA1 en BRCA2.

Het is ook belangrijk om regelmatig examens te hebben en op de hoogte te zijn van de eerste symptomen van de ziekte, zodat de diagnose vroeg wordt gesteld en dus de behandeling begint. Leer hoe u de vroege symptomen van borstkanker kunt identificeren.

Genetische testprijs

Genetische tests zijn duur, omdat ze worden uitgevoerd met behulp van geavanceerde apparatuur met hoge gevoeligheid en specificiteit. Dus, afhankelijk van het laboratorium waarin het wordt uitgevoerd, kan genetisch testen tussen R $ 1500 en R $ 7.000.000 kosten en is het niet opgenomen in gezondheidsplannen, maar het is mogelijk om autorisatie voor onderzoek door SUS te verkrijgen na autorisatie bijzonder.

Wanneer te doen

Het genetisch onderzoek voor borstkanker is een door de oncoloog, mastoloog of geneticus aangegeven onderzoek, gemaakt op basis van de analyse van een bloedmonster en aanbevolen voor mensen bij wie bij familieleden borstkanker is vastgesteld, vrouwelijk of mannelijk, vóór de leeftijd van 50 jaar of eierstokkanker op elke leeftijd. Door middel van deze test is het mogelijk om te weten of er mutaties zijn in BRCA1 of BRCA2 en dus is het mogelijk om de kans op het ontwikkelen van borstkanker te controleren.

Wanneer er een indicatie is voor de aanwezigheid van mutaties in deze genen, is de kans groot dat de persoon gedurende het hele leven borstkanker krijgt. Het is aan de arts om het risico op manifestatie van de ziekte te identificeren, zodat preventieve maatregelen worden genomen op basis van het risico op de ontwikkeling van de ziekte.

Hoe het wordt gedaan

De genetische test voor borstkanker wordt gedaan door een klein bloedmonster te analyseren, dat voor analyse naar het laboratorium wordt gestuurd. Voor het examen is geen speciale voorbereiding of vasten vereist en het veroorzaakt geen pijn, het meeste dat kan gebeuren is een klein ongemak op het moment van verzamelen..

Deze test heeft als belangrijkste doel de evaluatie van de BRCA1- en BRCA2-genen, dat zijn tumorsuppressorgenen, dat wil zeggen dat ze voorkomen dat kankercellen zich vermenigvuldigen. Als er echter een mutatie is in een van deze genen, wordt de functie van het stoppen of vertragen van de ontwikkeling van de tumor verminderd, met de proliferatie van tumorcellen en als gevolg daarvan de ontwikkeling van kanker..

Het type te onderzoeken methodologie en mutatie wordt bepaald door de arts en de prestaties van:

• Voltooi sequencing, waarin het hele genoom van de persoon wordt gezien, waarbij het mogelijk is om alle mutaties die het heeft te identificeren;
• Genoomsequencing, waar alleen specifieke DNA-regio's worden gesequentieerd, het identificeren van mutaties die aanwezig zijn in die regio's;
• Zoeken op specifieke mutaties, waarin de arts aangeeft welke mutatie hij wil weten en specifieke tests worden uitgevoerd om de gewenste mutatie te identificeren, waarbij deze methode geschikter is voor mensen met familieleden met een genetische wijziging die al is vastgesteld voor borstkanker;
• Geïsoleerd zoeken naar invoegingen en verwijderingen, waarin veranderingen in specifieke genen worden geverifieerd, waarbij deze methodologie geschikter is voor diegenen die de sequentiebepaling al hebben gedaan maar complementatie nodig hebben.

Het resultaat van de genetische test wordt naar de arts gestuurd en het rapport bevat de gebruikte detectiemethode, evenals de aanwezigheid van de genen en de geïdentificeerde mutatie, indien aanwezig. Bovendien kan, afhankelijk van de gebruikte methodologie, in het rapport worden geïnformeerd hoeveel de mutatie of het gen tot expressie komt, wat de arts kan helpen het risico op het ontwikkelen van borstkanker te controleren. Lees meer over moleculaire diagnose.

Mogelijke resultaten

De resultaten van het onderzoek worden naar de arts gestuurd in de vorm van een rapport, dat zowel positief als negatief kan zijn. De genetische test zou positief zijn wanneer de aanwezigheid van een mutatie in ten minste één van de genen wordt geverifieerd, maar het betekent niet noodzakelijkerwijs of de persoon al dan niet kanker zal hebben of de leeftijd waarop dit kan gebeuren, waarvoor kwantitatieve tests vereist zijn.

Als er bijvoorbeeld een mutatie in het BRCA1-gen wordt gedetecteerd, is er een kans tot 81% van de ontwikkeling van borstkanker, en het wordt aanbevolen dat de persoon jaarlijks magnetische resonantiebeeldvorming ondergaat, naast mastectomie te kunnen ondergaan als preventiemiddel.

De negatieve genetische test is een test waarbij geen mutatie werd geverifieerd in de geanalyseerde genen, maar er is nog steeds een kans op het ontwikkelen van kanker, hoewel zeer laag, waarvoor medische controle vereist is door middel van regelmatige onderzoeken. Ontdek andere tests die borstkanker bevestigen.

Oncotype DX-examen

De Oncotype DX-test is ook een genetische test voor borstkanker, die wordt uitgevoerd vanuit de analyse van borstbiopsiemateriaal, en heeft tot doel de genen gerelateerd aan borstkanker te evalueren door middel van moleculaire diagnostische technieken, zoals RT-PCR. Zo kan de arts de beste behandeling aangeven en kan bijvoorbeeld chemotherapie worden vermeden. 

Deze test kan borstkanker in een vroeg stadium identificeren en de mate van agressie en de respons op de behandeling controleren. Het is dus mogelijk dat er een meer gerichte behandeling van kanker wordt gemaakt, waarbij bijvoorbeeld de bijwerkingen van chemotherapie worden vermeden.

Het Oncotype DX-examen is beschikbaar in privéklinieken, het moet worden gedaan na advies van de oncoloog en het resultaat wordt gemiddeld na 20 dagen vrijgegeven.