Genetisch probleem (BRCA1 en BRCA2) om het risico op borstkanker te kennen

Het genetische probleem bij borstkanker is het verifiëren van het risico op het ontwikkelen van de ziekte, naast het de arts laten weten welke mutatie geassocieerd is met de kankerverandering..

Dit type probleem wordt meestal aangegeven bij mensen met naaste familieleden bij wie de diagnose borstkanker is gesteld vóór de leeftijd van 50 jaar, eierstokkanker of borstkanker bij mannen. Het probleem bestaat uit een bloedtest, die door middel van moleculaire diagnostische technieken de meeste mutaties identificeert die verband houden met de gevoeligheid voor borstkanker, en de belangrijkste markers die gevraagd worden in het BRCA1- en BRCA2-probleem..

Het is ook belangrijk om regelmatig examens te hebben en aandacht te besteden aan de eerste symptomen van de ziekte, voor een vroege diagnose en het begin van een geschikte behandeling. Hoe de eerste symptomen van borstkanker te identificeren.

Prijs van genetische prueba

Het genetische probleem is te wijten aan het feit dat het wordt uitgevoerd met de modernste apparatuur met hoge gevoeligheid en specificiteit, de prijs is afhankelijk van het laboratorium waar het wordt uitgevoerd.

Als het moet gebeuren

Het genetische probleem bij borstkanker is een door de oncoloog, mastoloog of geneticus aangewezen onderzoek, uitgevoerd op basis van de analyse van een bloedmonster en aanbevolen voor mensen bij wie bij familieleden de diagnose mannelijke of vrouwelijke borstkanker is gesteld vóór 50 jaar. eierstokkanker op elke leeftijd. Als u aan de hand van dit probleem kunt achterhalen of er mutaties zijn in BRCA1 of BRCA2 en daarom controleert op een mogelijke ontwikkeling van borstkanker.

Over het algemeen is het waarschijnlijk dat wanneer de aanwezigheid van mutaties in deze genen wordt aangegeven, de persoon gedurende het hele leven borstkanker zal krijgen. De arts zal het risico op manifestatie en ontwikkeling van de ziekte identificeren, zodat preventieve maatregelen worden genomen.

Hoe de genetische test wordt uitgevoerd

De genetische test voor borstkanker wordt uitgevoerd uit een klein bloedmonster dat voor analyse naar het laboratorium wordt gestuurd. Om het examen niet nodig te maken, is speciale voorbereiding niet nodig, het is pijnloos en het maximum dat kan optreden is een ergernis op het moment van afleggen..

Dit probleem heeft als hoofddoel het evalueren van de BRAC1- en BRCA2-genen, die tumorsuppressorgenen zijn, om de proliferatie van kankercellen te voorkomen, maar wanneer er een mutatie in deze genen is, wordt de functie van het stoppen van de ontwikkeling van de tumor gezien aangetast, waardoor proliferatie van tumorcellen ontstaat en als gevolg van kankerontwikkeling.

Het type te onderzoeken methodologie en mutatie wordt bepaald door de arts en kan duiden op de realisatie van:

Volledige reeks, waarin het hele genoom van de persoon wordt gezien, dus het is mogelijk om alle mutaties die hij heeft te identificeren;
Genoom sectie, overwegende dat alleen specifieke regio's van het DNA worden gesequentieerd, waarbij mutaties in die regio's worden geïdentificeerd;
Onderzoek naar specifieke mutatie, waarin de arts aangeeft welke mutatie hij wil weten en er specifieke problemen zijn uitgevoerd om de gewenste mutatie te identificeren, en deze methode is het meest geschikt voor mensen met familieleden met een genetische wijziging geïdentificeerd voor borstkanker;
Geïsoleerde onderzoeken en eliminaties, waarin veranderingen in specifieke genen worden geverifieerd, en deze methode is geschikter voor degenen die een sequentie nodig hebben, maar deze moeten aanvullen.

Het resultaat van het genetische probleem wordt naar de dokter gestuurd en in het rapport staat de gebruikte detectiemethode, de aanwezigheid van de genen en de geïdentificeerde mutatie indien aanwezig. Afhankelijk van de gebruikte methode kan het rapport ook bevatten hoeveel het gen tot expressie wordt gebracht, wat de arts kan helpen het risico op het ontwikkelen van borstkanker te controleren..

Positieve resultaten

De resultaten van het onderzoek zijn naar de arts gestuurd, wat positief of negatief kan zijn. Het genetische probleem is positief, aangezien de aanwezigheid van een mutatie in minder dan één van de genen is geverifieerd, maar het betekent niet noodzakelijkerwijs dat de persoon kanker zal krijgen, in de leeftijd die zou kunnen slagen, en daarom is het noodzakelijk om kwantitatieve problemen uit te voeren..

Wanneer er echter een mutatie in het BRCA1-geslacht wordt gedetecteerd, is er de mogelijkheid dat tot 81% van de borstkanker zich ontwikkelt, het wordt aanbevolen dat de persoon een jaarlijkse magnetische resonantie heeft en ook hoe dit te voorkomen. borstamputatie.

Het negatieve genetische probleem is dat er geen mutatie is geverifieerd in de geanalyseerde genen, maar er is nog steeds een mogelijkheid om kanker te ontwikkelen, ondanks het feit dat er veel medische follow-up is vanwege het uitvoeren van regelmatige onderzoeken. Maak kennis met andere tests die borstkanker bevestigen.

Examen Oncotype DX

Het Oncotype DX-examen is ook een genetisch onderzoek voor borstkanker, dat wordt uitgevoerd vanuit de analyse van borstbiopsiemateriaal, en heeft tot doel de genen gerelateerd aan borstkanker te evalueren door middel van moleculaire diagnostische technieken. zoals RT-PCR. Op deze manier kan de arts de beste behandeling aangeven en kan bijvoorbeeld chemotherapie worden vermeden.

Dit examen kan borstkanker in de beginfase identificeren en nagaan hoe goed de mate van agressiviteit is en hoe dit het antwoord op de behandeling zou zijn. Daarom is het mogelijk om een meer specifieke behandeling voor kanker uit te voeren, waarbij de secundaire effecten van bijvoorbeeld chemotherapie worden vermeden.

Het Oncotype DX-onderzoek wordt uitgevoerd op aanbeveling van de oncoloog en het resultaat wordt binnen ongeveer 20 dagen geleverd.