Wat is neurofibromatose en de belangrijkste typen

Neurofibromatose, ook bekend als de ziekte van Von Recklinghausen, is een erfelijke ziekte die zich rond 15 jaar manifesteert en een abnormale groei van zenuwweefsel veroorzaakt, waarbij kleine uitwendige tumoren worden gevormd, neurofibromen genaamd..

Over het algemeen is neurofibromatose goedaardig en vormt het echter geen enkel risico voor de gezondheid, omdat de oorzaak van het optreden van externe tumoren veranderingen in het lichaam kan veroorzaken, wat uiteindelijk leidt tot het feit dat de getroffen mensen een operatie uitvoeren om ze te verwijderen..

Zelfs neurofibromatose bij de genezing veroorzaakt geen tumoren om te groeien, de behandeling met chirurgie en radiotherapie kan worden geprobeerd om de grootte van tumoren te verkleinen.

Soorten neurofibromatose

Neurofibromatose kan in drie soorten worden onderverdeeld:

• Neurofibromatose type 1: veroorzaakt door mutaties in chromosoom 17, die de productie van neurofibromine verminderen, een eiwit dat door het lichaam wordt gebruikt om het verschijnen van tumoren te voorkomen. Dit type neurofibromatose kan ook gezichtsverlies en impotentie veroorzaken;
• Neurofibromatose type 2: veroorzaakt door mutaties in chromosoom 22, waardoor de productie van merlina afneemt, een ander eiwit dat de groei van tumoren bij gezonde individuen onderdrukt. Dit type neurofibromatose kan gehoorverlies veroorzaken;
• Schwannomatosis: het meest zeldzame type ziekte waarbij tumoren ontstaan ​​in de schedel, het ruggenmerg of perifere zenuwen. Over het algemeen treden symptomen van dit type op tussen 20 en 25 jaar. 

Wat veroorzaakt neurofibromatose

Neurofibromatose wordt veroorzaakt door veranderingen in bepaalde genen, vooral in chromosoom 17 en chromosoom 22. Además. de zeldzame gevallen van Schwannomatose lijken te worden veroorzaakt door veranderingen in meer specifieke genen zoals SMARCB1 en LZTR. Alle gewijzigde genen zijn belangrijk bij het remmen van de productie van tumoren en daarom, wanneer ze worden aangetast, het uiterlijk van tumoren die kenmerkend zijn voor neurofibromatose.

Zelfs in de meerderheid van de gediagnosticeerde gevallen worden geërfd van priesters naar kinderen, er zijn ook mensen die misschien nooit een geval van neurofibromatose in de familie hebben gehad.. 

Hoe verloopt de behandeling

De behandeling van neurofibromatose kan worden gehackt door een operatie om tumoren te verwijderen die druk op de organen veroorzaken of door radiotherapie om hun omvang te verkleinen. Er is echter geen behandeling die de genezing garandeert die de manifestatie van nieuwe tumoren voorkomt..

In de ernstigste gevallen waarin de patiënt kanker ontwikkelt, kan het nodig zijn om te behandelen met chemotherapie of radiotherapie gericht op kwaadaardige tumoren.