Wat is trombofilie en hoe verloopt de behandeling?

Trombofilie treedt op wanneer de persoon gemakkelijker bloedstolsels kan vormen, waardoor het risico op complicaties zoals bijvoorbeeld veneuze trombose, beroerte of longembolie toeneemt. Mensen met deze aandoening ervaren dus meestal zwelling in het lichaam, ontsteking van de benen of kortademigheid.

De door trombofilie gevormde stolsels ontstaan ​​doordat de bloedenzymen, die de stolling veroorzaken, niet meer goed werken. Dit kan gebeuren door erfelijke oorzaken, door genetica, of door oorzaken die gedurende het hele leven zijn verworven, zoals zwangerschap, obesitas of kanker, en de kans kan ook toenemen door het gebruik van medicijnen, zoals orale anticonceptiva..

Belangrijkste symptomen

Trombofilie vergroot de kans op vorming van bloedtrombose en daarom kunnen symptomen optreden bij complicaties in een deel van het lichaam, zoals:

• Diepe veneuze trombose: zwelling van een deel van het glas, vooral de poten, die ontstoken, rood en heet zijn. Begrijp wat trombose is en hoe u het kunt identificeren;
• Longembolie: Ernstige kortademigheid en ademhalingsmoeilijkheden;
• Beroerte: plotseling verlies van beweging, spraak of gezichtsvermogen, bijvoorbeeld;
• Trombose in de placenta of navelstreng: herhaalde abortussen, vroeggeboorte en zwangerschapscomplicaties, zoals eclampsie.

In veel gevallen weet de persoon mogelijk niet dat hij trombofilie heeft totdat een plotselinge zwelling optreedt, vaak abortus of complicaties heeft tijdens de zwangerschap. Het komt ook vaak voor bij ouderen, omdat de kwetsbaarheid veroorzaakt door leeftijd het ontstaan ​​van symptomen kan vergemakkelijken. 

Wat kan trombofilie veroorzaken?

De bloedstollingsstoornis die optreedt bij trombofilie kan gedurende het hele leven worden verworven of erfelijk worden overgedragen van ouders op kinderen via genetica. De belangrijkste oorzaken zijn dus:

1. Oorzaken verworven

De belangrijkste oorzaken van verworven trombofilie zijn:

• Zwaarlijvigheid;
• Spataderen;
• Botbreuken;
• Zwangerschap of kraambed;
• Hartziekte, infarct of hartfalen;
• Diabetes, hoge bloeddruk of hoog cholesterol;
• Gebruik van medicijnen, zoals orale anticonceptiva of hormoonvervanging. Begrijp hoe anticonceptiva het risico op trombose kunnen verhogen; 
• Blijf vele dagen in bed als gevolg van een operatie of voor een ziekenhuisopname;
• Om lang in een vliegtuig of busreis te zitten;
• Auto-immuunziekten, zoals bijvoorbeeld lupus, reumatoïde artritis of antifosfolipidensyndroom;
• Ziekten veroorzaakt door bijvoorbeeld hiv, hepatitis C, syfilis of malaria;
• Kreeft.

Mensen met ziekten die de kans op trombofilie vergroten, zoals kanker, lupus of hiv, moeten bijvoorbeeld elke keer dat ze terugkeren naar de arts die de follow-up doet, een bloedonderzoek ondergaan. Daarnaast is het, om trombose te voorkomen, belangrijk om preventieve maatregelen te nemen, zoals het beheersen van de bloeddruk, diabetes en cholesterol, naast het niet liggen of staan ​​in reissituaties tijdens zwangerschap, het kraambed of ziekenhuisverblijf..

Het gebruik van orale anticonceptiva moet worden vermeden door vrouwen die al een verhoogd risico op trombofilie hebben, zoals vrouwen met hoge bloeddruk, diabetes of een familiegeschiedenis van bloedveranderingen. 

2. Erfelijke oorzaken

De belangrijkste oorzaken van erfelijke trombofilie zijn:

• Een tekort aan natuurlijke anticoagulantia in het lichaam, bijvoorbeeld proteïne C, proteïne S en antitrombine genoemd;
• Hoge concentratie van het homocysteïne-aminozuur;
• Mutaties in de bloedvormende cellen, zoals bij de Leiden factor V mutatie;
• Overmatige bloedenzymen die stolling veroorzaken, zoals bijvoorbeeld factor VII en fibrinogeen.

Hoewel erfelijke trombofilie wordt overgedragen door genetica, zijn er enkele voorzorgsmaatregelen die kunnen worden genomen om de vorming van stolsels te voorkomen, die dezelfde zijn als die van verworven trombofilie. In zeer ernstige gevallen kan het gebruik van anticoagulantia door de hematoloog worden aangegeven na beoordeling van elk geval..

Welke examens moeten worden gedaan

Om deze ziekte te diagnosticeren, moet de huisarts of hematoloog achterdochtig zijn over de klinische en familiegeschiedenis van elke persoon, maar sommige tests, zoals bloedbeeld, bloedglucose en cholesterol, kunnen worden besteld om de beste behandeling te bevestigen en aan te geven..

Bij vermoeden van erfelijke trombofilie, vooral wanneer de symptomen zich kunnen herhalen, worden naast deze tests doseringen van bloedstollingsenzymen gevraagd om hun niveau te beoordelen. 

Hoe de behandeling wordt gedaan

De behandeling van trombofilie wordt met zorg gedaan om trombose te voorkomen, zoals het vermijden van lange stilstand tijdens reizen, het nemen van anticoagulantia tijdens een ziekenhuisverblijf of na een operatie, en voornamelijk het beheersen van ziekten die het risico op stolsels verhogen, zoals hoge bloeddruk , diabetes en obesitas, bijvoorbeeld. Alleen in geval van ernstige ziekte is continu gebruik van anticoagulantia aangewezen. 

Als de persoon echter al symptomen van trombofilie, diepe veneuze trombose of longembolie heeft, wordt aanbevolen om gedurende enkele maanden orale anticoagulantia te gebruiken, zoals bijvoorbeeld heparine, warfarine of rivaroxabana. Voor zwangere vrouwen wordt de behandeling gedaan met een injecteerbaar anticoagulans, dat nodig is om een ​​paar dagen te blijven. 

Ontdek welke anticoagulantia het meest worden gebruikt en waar ze voor zijn.