Wat genetische counseling is en hoe het wordt gedaan

Erfelijkheidsadvies is een multidisciplinair en interdisciplinair proces dat wordt uitgevoerd om de waarschijnlijkheid van het optreden van een bepaalde ziekte en de kans op overdracht aan familieleden te identificeren. Dit onderzoek kan worden uitgevoerd door de drager van een bepaalde genetische ziekte en door hun familieleden en door analyse van genetische kenmerken is het mogelijk om preventiemethoden, risico's en behandelingsalternatieven te definiëren.

Erfelijkheidsadvies wordt het vaakst gedaan in het geval van kanker om te verifiëren welke mutatie geassocieerd is met het type kanker en de mogelijkheid van overdracht naar toekomstige generaties, evenals de kans op kanker en de mogelijke risico's. 

Waaruit bestaat genetische counseling

Erfelijkheidsadvies bestaat uit het uitvoeren van tests die genetische ziekten kunnen detecteren. Het kan retrospectief zijn, wanneer er ten minste twee mensen in de familie zijn met de ziekte, of prospectief, wanneer er geen mensen zijn met de ziekte in de familie, met als doel te verifiëren of er een kans is op het ontwikkelen van een genetische ziekte of niet..

Dit proces is onderverdeeld in drie fasen, de eerste is een anamnese, waarbij de persoon een vragenlijst invult, de tweede fase is het uitvoeren van fysieke, psychologische en laboratoriumonderzoeken, met als doel te controleren op tekenen van een genetische ziekte en mogelijke mutaties , en de laatste stap is het uitwerken van diagnostische hypothesen op basis van het resultaat van de analyse van de vragenlijst en examens. Kijk wat de stappen zijn van erfelijkheidsadvies. 

Prenatale genetische counseling

Erfelijkheidsadvies kan worden gegeven tijdens de prenatale zorg en is vooral aangewezen bij zwangerschap op gevorderde leeftijd, bij vrouwen met ziekten die de ontwikkeling van het embryo kunnen beïnvloeden en bij koppels met familiebanden, zoals bijvoorbeeld neven en nichten. Prenatale genetische counseling kan chromosoom 21 trisomie identificeren, wat het syndroom van Down kenmerkt, wat kan helpen bij gezinsplanning. Lees alles over het syndroom van Down. 

Mensen die genetische counseling willen hebben, moeten een klinisch geneticus zoeken, die de arts is die verantwoordelijk is voor het begeleiden van genetische gevallen.