Wat is fenylketonurie en hoe wordt het behandeld?

Fenylketonurie is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een mutatie die verantwoordelijk is voor het veranderen van de functie van een enzym in het lichaam dat verantwoordelijk is voor de omzetting van het aminozuur fenylalanine in tyrosine, wat leidt tot de ophoping van fenylalanine in het bloed en dat in hoge concentraties giftig is voor de organisme, dat bijvoorbeeld een verstandelijke beperking en toevallen kan veroorzaken.

Deze genetische ziekte heeft een autosomaal recessief karakter, dat wil zeggen dat voor het kind dat met deze mutatie wordt geboren, beide ouders tenminste drager van de mutatie moeten zijn. De diagnose fenylketonurie kan direct na de geboorte worden gesteld door middel van de hielpriktest, dus het is mogelijk om de behandeling vroegtijdig vast te stellen.

Fenylketonurie kan niet worden genezen, maar de behandeling gebeurt via voedsel en het is noodzakelijk om de consumptie van voedingsmiddelen die rijk zijn aan fenylalanine, zoals kaas en vlees, te vermijden..

Belangrijkste symptomen

Pasgeborenen met fenylketonurie hebben aanvankelijk geen symptomen, maar de symptomen verschijnen een paar maanden later, de belangrijkste zijn:

• Huidwonden vergelijkbaar met eczeem;
• Onaangename geur, kenmerkend voor de ophoping van fenylalanine in het bloed;
• Misselijkheid en braken;
• Agressief gedrag;
• Hyperactiviteit;
• Mentale retardatie, meestal ernstig en onomkeerbaar;
• Convulsies;
• Gedrags- en sociale problemen.

Deze symptomen worden meestal onder controle gehouden door een adequate voeding en weinig fenylalaninebronnen. Bovendien is het belangrijk dat de persoon met fenylketonurie sinds de borstvoeding regelmatig wordt gecontroleerd door de kinderarts en voedingsdeskundige, zodat er geen zeer ernstige complicaties zijn en de ontwikkeling van het kind niet in het gedrang komt..

Hoe de behandeling wordt gedaan

De behandeling van fenylketonurie heeft als belangrijkste doel de hoeveelheid fenylalanine in het bloed te verminderen. Daarom is de gewoonlijk aangegeven behandeling de goedkeuring van een dieet met weinig voedsel dat fenylalanine bevat, zoals bijvoorbeeld voedsel van dierlijke oorsprong. De meeste voedingsmiddelen die fenylalanine bevatten, zijn ook geweldige bronnen van ijzer, dus ijzersuppletie wordt meestal aangegeven door een kinderarts of voedingsdeskundige. Bekijk welke voedingsmiddelen rijk zijn aan fenylalanine.

Het is belangrijk dat de persoon levenslang wordt gecontroleerd en regelmatig om complicaties, zoals betrokkenheid van het centrale zenuwstelsel, te voorkomen. Ontdek hoe fenylketonurie wordt behandeld.

Vrouwen met fenylketonurie die zwanger willen worden, moeten advies krijgen van de verloskundige en voedingsdeskundige over de risico's van een verhoging van de concentratie fenylalanine in het bloed. Daarom is het belangrijk dat het periodiek door de arts wordt geëvalueerd, naast het volgen van een geschikt dieet voor de ziekte en, waarschijnlijk, het aanvullen van enkele voedingsstoffen zodat zowel de moeder als het kind gezond zijn.. 

Fenylketonurie is te genezen?

Fenylketonurie is niet te genezen en daarom wordt de behandeling alleen gedaan met de controle van voedsel. De schade en intellectuele beperking die kan optreden bij de consumptie van voedingsmiddelen die rijk zijn aan fenylalanine, is onomkeerbaar bij mensen die het enzym niet hebben of het enzym instabiel of inefficiënt hebben met betrekking tot de omzetting van fenylalanine in tyrosine. Deze schade kan echter gemakkelijk worden voorkomen door te voeren.

Hoe de diagnose wordt gesteld

De diagnose fenylketonurie wordt kort na de geboorte gesteld door middel van de hielpriktest, die moet worden uitgevoerd tussen de eerste 48 en 72 uur van het leven van de baby. Deze test kan niet alleen fenylketonurie bij de baby diagnosticeren, maar bijvoorbeeld ook sikkelcelanemie en cystische fibrose. Ontdek welke ziekten worden geïdentificeerd door de hielpriktest.

Kinderen die niet zijn gediagnosticeerd via de hielpriktest, kunnen worden gediagnosticeerd door laboratoriumtests die tot doel hebben de hoeveelheid fenylalanine in het bloed te beoordelen en, in het geval van een zeer hoge concentratie, kan een genetische test worden uitgevoerd om te identificeren de ziektegerelateerde mutatie.

Door moleculaire tests is het mogelijk om het effect van de mutatie te identificeren en zo de ernst van de ziekte te bepalen. Sommige mutaties kunnen de activiteit van het enzym verminderen of vertragen, terwijl andere ervoor zorgen dat fenylalanine niet langer door het enzym wordt herkend of het enzym erg onstabiel maken, waardoor de normale werking van zijn functie moeilijk wordt..

Het identificeren van het type mutatie en de concentratie van fenylalanine in het bloed is erg belangrijk voor de arts om de mate van de ziekte en mogelijke complicaties te controleren, naast het helpen van de voedingsdeskundige bij het opstellen van het dieetplan, dat altijd is gebaseerd op de hoeveelheid fenylalanine in het bloed. . Wanneer de hoeveelheid laag is, kan de voedingsdeskundige de consumptie aanbevelen van voedingsmiddelen die weinig fenylalanine bevatten in de samenstelling en wanneer de waarden van dit aminozuur hoger zijn dan het ideale, voedingsmiddelen vrij van fenylalanine.

Het is belangrijk dat de dosering van fenylalanine in het bloed regelmatig wordt gedaan. Bij baby's is het belangrijk dat het elke week wordt gedaan tot de baby 1 jaar oud wordt, terwijl voor kinderen tussen 2 en 6 jaar het examen tweewekelijks moet worden afgenomen en voor kinderen vanaf 7 jaar maandelijks. Door een vroege diagnose van fenylketonurie kan vanaf het begin de nodige zorg met voedsel worden ingenomen, waardoor een reeks ongewenste gevolgen, zoals blijvende hersenschade, wordt voorkomen.

Omdat fenylalanine giftig is voor fenylketonurica

Ondanks dat het in verschillende voedingsmiddelen aanwezig is, moet fenylalanine worden omgezet in tyrosine, wat te wijten is aan de werking van een enzym, fenylalaninehydroxylase, ook wel PAH genoemd.

Bij mensen met fenylketonurie wordt het PAH-enzym defect geproduceerd als gevolg van genetische veranderingen, wat betekent dat er geen omzetting van fenylalanine in tyrosine en accumulatie van fenylalanine in het bloed plaatsvindt. Dit aminozuur kan ook worden omgezet in pyrodruivenzuur, waardoor het zeer giftig is voor het lichaam en neuronale veranderingen kan veroorzaken.