Lamellaire ichthyosis wat is het, symptomen en behandeling

Lamellaire ichthyosis is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door veranderingen in de huidvorming als gevolg van een mutatie, die het risico op infecties en uitdroging verhoogt, en er kunnen ook oogveranderingen, mentale retardatie en verminderde zweetproductie zijn.

Omdat het verband houdt met een mutatie, kan lamellaire ichthyosis niet worden genezen en daarom wordt de behandeling gedaan met als doel de symptomen te verlichten en de kwaliteit van leven van de persoon te bevorderen, waarbij het gebruik van crèmes wordt aanbevolen door de dermatoloog voor vermijd verstijving van de huid en houd het gehydrateerd.

Oorzaken van lamellaire ichthyosis

Lamellaire ichthyosis kan worden veroorzaakt door mutaties in verschillende genen, maar de mutatie in het TGM1-gen is het meest gerelateerd aan het optreden van de ziekte. Onder normale omstandigheden bevordert dit gen de vorming in voldoende hoeveelheden van het eiwit transglutaminase 1, dat verantwoordelijk is voor de vorming van de huid. Door de mutatie in dit gen is de hoeveelheid transglutaminase 1 echter verminderd en kan er weinig of geen productie van dit eiwit zijn, wat resulteert in huidveranderingen.

Aangezien deze ziekte autosomaal recessief is, moeten de ouders, om de ziekte te krijgen, beide genen dragen zodat het kind de mutatie kan manifesteren en de ziekte kan optreden.

Belangrijkste symptomen

Lamellaire ichthyosis is het meest ernstige type ichthyosis en wordt gekenmerkt door een versnelde peeling van de huid, wat leidt tot het ontstaan van verschillende kloven in de huid die behoorlijk pijnlijk kunnen zijn, waardoor het risico op infecties en ernstige uitdroging toeneemt en de mobiliteit wordt verminderd, aangezien dat er ook huidstijfheid kan zijn.

Naast peeling is het voor mensen met lamellaire ichthyosis mogelijk om alopecia te ervaren, namelijk het verlies van haar en haar op verschillende delen van het lichaam, wat kan leiden tot warmte-intolerantie. Andere symptomen die kunnen worden geïdentificeerd zijn:

Oog verandert;
Inversie van het ooglid, wetenschappelijk bekend als ectropion;
Gelijmde oren;
Afname van de zweetproductie, hypohidrose genaamd;
Microdactylie, waarbij kleinere of kleinere vingers worden gevormd;
Vervorming van nagels en vingers;
Klein postuur;
Mentale retardatie;
Verminderd gehoorvermogen door ophoping van huidschubben in de gehoorgang;
Verhoogde huiddikte van handen en voeten.

Mensen met lamellaire ichthyosis hebben een normale levensverwachting, maar het is belangrijk dat er maatregelen worden genomen om het risico op infecties te verminderen. Bovendien is het belangrijk dat ze worden vergezeld door psychologen, omdat ze door overmatige vervormingen en schilfering vooroordelen kunnen lijden.

Hoe de diagnose wordt gesteld

De diagnose lamellaire ichthyosis wordt meestal bij de geboorte gesteld en het is mogelijk om te verifiëren dat de baby wordt geboren met een gele huidlaag en scheuren. Om de diagnose te bevestigen, zijn echter bloed-, moleculaire en immunohistochemische tests vereist, zoals de evaluatie van de activiteit van het enzym TGase 1, dat werkt bij de vorming van transglutaminase 1, met een afname van de activiteit van dit enzym in de lamellaire ichthyosis.

Bovendien kunnen moleculaire tests worden uitgevoerd om de mutatie van het TGM1-gen te identificeren, maar deze test is duur en is niet beschikbaar voor het Unified Health System (SUS).

Het is ook mogelijk om de diagnose zelfs tijdens de zwangerschap uit te voeren door het DNA te analyseren met behulp van vruchtwaterpunctie, een onderzoek waarbij een monster van het vruchtwater wordt genomen uit de binnenkant van de baarmoeder, dat babycellen bevat en dat laboratorium kan worden geëvalueerd voor elke genetische verandering detecteren. Dit type onderzoek wordt echter alleen aanbevolen als er gevallen zijn van lamellaire ichthyosis in het gezin, vooral in het geval van relaties tussen familieleden, omdat ouders meer kans hebben drager te zijn van de mutatie en deze dus door te geven aan hun kind..

Behandeling voor lamellaire ichthyosis

De behandeling voor lamellaire ichthyosis is bedoeld om de symptomen te verlichten en de kwaliteit van leven van de persoon te bevorderen, aangezien de ziekte niet te genezen is. Het is dus belangrijk dat de behandeling wordt uitgevoerd volgens de richtlijnen van de dermatoloog of huisarts, waarbij hydratatie en het gebruik van sommige medicijnen die verantwoordelijk zijn voor de controle van celdifferentiatie en infectiecontrole wordt aanbevolen, aangezien als huid, de eerste barrière van bescherming van het organisme, is beschadigd bij lamellaire ichthyosis.

Daarnaast kan het gebruik van sommige crèmes worden aanbevolen om de huid gehydrateerd te houden, de droge huidlagen te verwijderen en het strakker worden te voorkomen. Begrijp hoe ichthyosisbehandeling moet worden gedaan.