Harlequin Ichthyosis Symptomen, diagnose en behandeling
Harlequin ichthyosis is een zeldzame en ernstige genetische ziekte die wordt gekenmerkt door de verdikking van de keratinelaag die de huid van de baby vormt, zodat de huid dik is en de neiging heeft om te trekken en uit te rekken, waardoor vervormingen op het gezicht en door het hele lichaam ontstaan en complicaties voor de baby, zoals ademhalingsmoeilijkheden, voeding en sommige medicijnen.
Over het algemeen sterven baby's geboren met harlekijn ichthyosis een paar weken na de geboorte of overleven ze hooguit de leeftijd van 3 jaar, omdat omdat de huid verschillende scheuren heeft, de beschermende functie van de huid wordt aangetast, met een grotere kans op terugkerende infecties.
De oorzaken van harlekijn ichthyosis zijn nog niet volledig begrepen, maar bloedverwante ouders hebben meer kans op een baby als deze. Deze ziekte is niet te genezen, maar er zijn behandelingsopties die de symptomen helpen verlichten en de levensverwachting van de baby verhogen..
Symptomen van Harlequin Ichthyosis
De pasgeborene met harlekijn ichthyosis presenteert de huid bedekt met een zeer dikke, gladde en ondoorzichtige plaque die verschillende functies in gevaar kan brengen. De belangrijkste kenmerken van deze ziekte zijn:
- Droge en schilferige huid;
- Moeilijkheden bij het voeden en ademen;
- Barsten en wonden op de huid, wat het optreden van verschillende infecties bevordert;
- Vervormingen van de organen van het gezicht, zoals ogen, neus, mond en oren;
- Storing van de schildklier;
- Extreme uitdroging en verstoring van de elektrolyten;
- Peeling van de huid over het hele lichaam.
Bovendien kan de dikke huidlaag de oren bedekken, omdat deze niet zichtbaar is, en de vingers en tenen en de neuspiramide aantasten. De verdikte huid maakt het ook voor de baby moeilijk om te bewegen en blijft in een semi-gebogen beweging.
Omdat de beschermende functie van de huid in het gedrang komt, wordt aanbevolen om deze baby door te verwijzen naar de afdeling Neonatale Intensive Care (ICU Neo), zodat hij / zij de essentiële zorg kan krijgen om complicaties te voorkomen. Begrijp hoe de neonatale ICU werkt.
Hoe de diagnose wordt gesteld
De diagnose van Harlequin ichthyosis kan in de prenatale periode worden gesteld door middel van onderzoeken zoals echografie, die altijd een open mond vertoont, beperking van ademhalingsbewegingen, neusveranderingen, altijd vaste of geklauwde handen, of door analyse van vruchtwater of biopsie. foetale huid die kan worden gedaan na 21 of 23 weken zwangerschap.
Daarnaast kan erfelijkheidsadvies worden gegeven om de kans dat de baby met deze ziekte wordt geboren te verifiëren als de ouders of familieleden het gen presenteren dat verantwoordelijk is voor de ziekte. Erfelijkheidsadvies is belangrijk voor ouders en familie om de ziekte en de zorg die zij zouden moeten hebben te begrijpen.
Harlequin Ichthyosis-behandeling
De behandeling van harlekijn ichthyosis heeft tot doel het ongemak van de pasgeborene te verminderen, de symptomen te verlichten, infecties te voorkomen en de levensverwachting van de baby te verhogen. De behandeling moet in het ziekenhuis worden gedaan, omdat de scheuren en het loslaten van de huid de infectie door bacteriën bevorderen, waardoor de ziekte nog ernstiger en gecompliceerder wordt..
De behandeling omvat tweemaal per dag doses synthetische vitamine A om celvernieuwing te bieden, waardoor de wonden op de huid worden verminderd en de mobiliteit wordt vergroot. De lichaamstemperatuur moet onder controle worden gehouden en de huid moet gehydrateerd worden. Om de huid te hydrateren, worden water en glycerine of verzachtende middelen alleen gebruikt of in combinatie met formuleringen die ureum of ammoniaklactaat bevatten, dat driemaal per dag moet worden aangebracht. Begrijp hoe ichthyosisbehandeling moet worden gedaan.
Heeft genezing?
Harlequin ichthyosis kan niet worden genezen, maar de baby kan direct na de geboorte worden behandeld op de neonatale ICU, die gericht is op het verminderen van zijn ongemak.
Het doel van de behandeling is om de temperatuur onder controle te houden en de huid te hydrateren. Doses van synthetische vitamine A worden toegediend en in sommige gevallen kunnen huidoperaties worden uitgevoerd. Ondanks de moeilijkheid slaagden sommige baby's er na ongeveer 10 dagen in om borstvoeding te krijgen, maar er zijn maar weinig baby's die de leeftijd van 1 jaar bereiken.
