Wat is epidermolysis bullosa, symptomen en behandeling

Bulleuze epidermolyse is een genetische aandoening van de huid die blaren op de huid en slijmvliezen veroorzaakt, na wrijving of klein trauma dat kan worden veroorzaakt door irritatie van het kledinglabel op de huid of, simpelweg, door het verwijderen van een pleister, bijvoorbeeld. Deze aandoening treedt op vanwege genetische veranderingen die door ouders op hun kinderen worden overgedragen, wat leidt tot veranderingen in de lagen en stoffen die in de huid aanwezig zijn, zoals keratine..

De tekenen en symptomen van deze ziekte houden verband met het verschijnen van pijnlijke blaren op de huid en op elk deel van het lichaam en kunnen zelfs voorkomen op de mond, handpalmen en voetzolen. Deze symptomen variëren afhankelijk van het type en de ernst van bulleuze epidermolyse, maar worden na verloop van tijd meestal erger.

Behandeling voor bulleuze epidermolyse bestaat voornamelijk uit ondersteunende zorg, zoals het handhaven van voldoende voeding en het aanbrengen van huidblaren. Daarnaast worden onderzoeken uitgevoerd om beenmergtransplantatie uit te voeren voor mensen met deze aandoening..

Belangrijkste symptomen

De belangrijkste symptomen van bulleuze epidermolyse zijn:

Blaarvorming van de huid bij minimale wrijving;
Blaren verschijnen in de mond en zelfs in de ogen;
Genezing van de huid met ruw uiterlijk en witte vlekken;
Nagel compromis;
Haaruitval;
Zweetvermindering of overtollig zweet.

Afhankelijk van de ernst van de epidermolysis bullosa kunnen ook littekens op de vingers en tenen optreden, wat tot misvormingen kan leiden. Ondanks dat het zeer karakteristieke symptomen zijn van epidermolyse, kunnen andere ziekten leiden tot het verschijnen van blaren op de huid, zoals herpes simplex, epidermolytische ichthyosis, bulleuze impetigo en pigmentincontinentie. Weet wat bulleuze impetigo is en welke behandeling.

Oorzaak van bulleuze epidermiolysis

Bulleuze epidermolyse wordt veroorzaakt door genetische mutaties die worden overgedragen van ouders op kinderen, die dominant kunnen zijn, waarbij een van de ouders het ziektegen heeft, of recessief, waarbij de vader en moeder het ziektegen dragen, maar er geen tekenen zijn of symptomen van de ziekte.

Kinderen met naaste familieleden met de ziekte of met een bulleus epidermolyse-gen worden eerder geboren met dit type aandoening, dus als ouders weten dat ze het ziektegen hebben door middel van genetische tests, is genetische counseling geïndiceerd. Kijk wat genetische counseling is en hoe het wordt gedaan.

Wat zijn de soorten

Bulleuze epidermolyse kan worden onderverdeeld in drie typen, afhankelijk van de huidlaag die de blaren vormt, zoals:

Simpele bulleuze epidermolyse: blaarvorming treedt op in de bovenste laag van de huid, de opperhuid genoemd, en komt vaak voor op handen en voeten. Bij dit type is het mogelijk om de nagels ruw en dik te zien en genezen de blaren niet snel;

Dystrofische epidermolysis bullosa: blaren van dit type ontstaan als gevolg van defecten in de productie van type V | I collageen en komen voor in de meest oppervlakkige huidlaag, de dermis;
Junctionele epidermolysis bullosa: gekenmerkt door de vorming van blaren door het loslaten van het gebied tussen de meest oppervlakkige en tussenlaag van de huid en in dit geval treedt de ziekte op door mutaties in de genen die verband houden met de dermis en de opperhuid, zoals laminine 332.

Het Kindler-syndroom is ook een soort bulleuze epidermolyse, maar het is zeer zeldzaam en omvat alle huidlagen, wat leidt tot extreme kwetsbaarheid. Ongeacht het type van deze ziekte is het belangrijk om te benadrukken dat bulleuze epidermolyse niet besmettelijk is, dat wil zeggen dat het niet van de ene persoon op de andere overgaat door contact met huidlaesies..

Hoe de behandeling wordt gedaan

Er is geen specifieke behandeling voor bulleuze epidermolyse en het is erg belangrijk om regelmatig met de dermatoloog te overleggen om de toestand van de huid te beoordelen en complicaties, zoals infecties, te voorkomen..

De behandeling van deze ziekte bestaat uit ondersteunende maatregelen, zoals wondverband en pijnbestrijding en in sommige gevallen is ziekenhuisopname nodig om steriel verband, vrij van micro-organismen, te maken, zodat medicijnen rechtstreeks in de ader worden toegediend, als antibiotica in geval van infectie en om de blaren op de huid af te voeren. Er worden echter enkele onderzoeken ontwikkeld om stamceltransplantaties uit te voeren bij de behandeling van dystrofische bulleuze epidermolyse.

In tegenstelling tot blaren veroorzaakt door brandwonden, moeten blaren veroorzaakt door epidermolysis bullosa worden doorboord met een specifieke naald, met steriele kompressen, om te voorkomen dat deze zich verspreidt en verdere schade aan de huid veroorzaakt. Na het uitlekken is het belangrijk om een product aan te brengen, zoals spuiten antibacterieel, om infecties te voorkomen.

Wanneer een operatie nodig is

Bulleuze dermatitischirurgie is meestal geïndiceerd voor het geval de littekens achtergelaten door de blaren de lichaamsbeweging belemmeren of misvormingen veroorzaken die de kwaliteit van leven verminderen. In sommige gevallen kan een operatie ook worden gebruikt om huidextracten te maken, vooral bij wonden die veel tijd nodig hebben om te genezen..

Wat te doen om het verschijnen van bubbels te voorkomen

Omdat er geen genezing is, wordt de behandeling alleen gedaan om de symptomen te verlichten en de kans op nieuwe blaren te verkleinen. De eerste stap is om thuis wat zorg te hebben, zoals:

Draag katoenen kleding en vermijd synthetische stoffen;
Verwijder tags van alle kleding;
Draag ondergoed ondersteboven om contact van het elastiek met de huid te voorkomen;
Draag schoenen die licht en breed genoeg zijn om comfortabel naadloze sokken te dragen;
Wees zeer voorzichtig bij het gebruik van handdoeken na het baden en druk zachtjes op de huid met een zachte handdoek;
Breng vaseline in overvloed aan voordat u verbanden verwijdert en forceer het verwijderen niet;
Als de kleding uiteindelijk aan de huid blijft plakken, laat de regio dan doordrenkt met water totdat de kleding alleen van de huid loskomt;
Bedek de wonden met niet-klevend verband en met losgerold gaas;
Slaap met sokken en handschoenen om verwondingen tijdens het slapen te voorkomen.

Bovendien kan de arts, als er een jeukende huid is, het gebruik van corticosteroïden voorschrijven, zoals prednison of hydrocortison, om huidontsteking te verlichten en symptomen te verminderen, om krassen op de huid te voorkomen en nieuwe laesies te veroorzaken. Je moet ook voorzichtig zijn tijdens het baden, om te voorkomen dat het water te heet wordt.

De toepassing van botox in de voeten lijkt effectief te zijn bij het voorkomen van blaren in deze regio, en gastrostomie is geïndiceerd wanneer het niet mogelijk is om goed te eten zonder blaren in de mond of slokdarm te verschijnen.

Hoe de dressing te maken

Het verband maakt deel uit van de routine van degenen die epidermolysis bullosa hebben en deze verbanden moeten zorgvuldig worden gedaan, zodat het genezing bevordert, wrijving vermindert en bloeding van de huid voorkomt, hiervoor is het belangrijk om niet-klevende producten op de huid te gebruiken, dat wil zeggen, die geen lijm hebben die te strak hecht.

Om wonden met veel afscheiding aan te brengen, is het belangrijk om verbanden van polyurethaanschuim te gebruiken, omdat ze deze vloeistoffen absorberen en bescherming bieden tegen micro-organismen.

In gevallen waar de wonden al droog zijn, wordt het aanbevolen om hydrogelverbanden te gebruiken, omdat deze helpen bij het verwijderen van dood huidweefsel en het verlichten van pijn, jeuk en ongemak in het gebied. Verbanden moeten worden vastgemaakt met buisvormige of elastische mazen en het wordt niet aanbevolen om kleefstoffen op de huid te gebruiken.

Wat zijn de complicaties

Bulleuze epidermolyse kan enkele complicaties veroorzaken, zoals infecties, omdat de vorming van belletjes de huid gevoeliger maakt voor bijvoorbeeld besmetting door bacteriën en schimmels. In sommige meer ernstige situaties kunnen deze bacteriën die de huid van de persoon met bulleuze epidermolyse binnendringen, de bloedbaan bereiken en zich naar de rest van het lichaam verspreiden, wat sepsis veroorzaakt..

Mensen met epidermolysis bullosa kunnen ook last hebben van voedingstekorten, die ontstaan door blaren in de mond of door bloedarmoede veroorzaakt door bloeding uit de laesies. Sommige gebitsproblemen, zoals cariës, kunnen optreden, omdat de binnenkant van de mond erg kwetsbaar is bij mensen met deze ziekte. Sommige soorten bulleuze epidermolyse verhogen ook het risico van de persoon om huidkanker te krijgen.