Hoe myotone dystrofie te identificeren en te behandelen
Myotone dystrofie is een genetische ziekte die ook bekend staat als de ziekte van Steinert en wordt gekenmerkt door de moeilijkheid om de spieren te ontspannen na een samentrekking. Sommige mensen met deze ziekte vinden het bijvoorbeeld moeilijk om een deurknop los te maken of een handdruk te onderbreken.
Myotone dystrofie kan zich bij beide geslachten manifesteren en komt vaker voor bij jongvolwassenen. De meest aangetaste spieren zijn die van het gezicht, de nek, handen, voeten en onderarmen.
Bij sommige personen kan het zich op een ernstige manier manifesteren, waardoor de spierfuncties in gevaar komen en een levensverwachting van slechts 50 jaar wordt weergegeven, terwijl het bij anderen op een milde manier kan optreden, die alleen een spierzwakte vertoont..
Soorten myotone dystrofie
Myotone dystrofie is onderverdeeld in 4 soorten:
- Aangeboren: Symptomen treden op tijdens de zwangerschap, waarbij de baby weinig beweging van de foetus heeft. Al snel na de geboorte manifesteert het kind ademhalingsproblemen en spierzwakte.
- Kinderen: Bij dit type myotone dystrofie ontwikkelt het kind zich normaal in de eerste levensjaren en manifesteert het de symptomen van de ziekte tussen 5 en 10 jaar oud..
- Klassiek: Dit type myotone dystrofie manifesteert zich alleen op volwassen leeftijd.
- Licht: Personen met milde myotone dystrofie hebben geen spierbeschadiging, alleen een lichte zwakte die kan worden beheerst.
De oorzaken van myotone dystrofie zijn gerelateerd aan genetische veranderingen in chromosoom 19. Deze veranderingen kunnen van generatie op generatie toenemen, wat resulteert in de ernstigste manifestatie van de ziekte.
Symptomen van myotone dystrofie
De belangrijkste symptomen van myotone dystrofie zijn:
- Spieratrofie;
- Frontale kaalheid;
- Zwakte;
- Mentale retardatie;
- Moeilijkheden bij het voeren;
- Moeilijk ademen;
- Watervallen;
- Moeilijkheden om een spier te ontspannen na een samentrekking;
- Moeilijkheden om te spreken;
- Sufheid;
- Diabetes;
- Onvruchtbaarheden;
- Menstruatiestoornissen.
Afhankelijk van de ernst van de ziekte, kan de stijfheid veroorzaakt door chromosomale veranderingen verschillende spieren in gevaar brengen, waardoor de persoon voor de leeftijd van 50 jaar sterft. Personen met de mildste vorm van deze ziekte hebben alleen spierzwakte.
De diagnose wordt gesteld door observatie van symptomen en genetische tests, die veranderingen in chromosomen detecteren.
Behandeling voor myotone dystrofie
Symptomen kunnen worden verlicht door het gebruik van medicijnen zoals fenytoïne, kinine en nifedipine die spierstijfheid en pijn als gevolg van myotone dystrofie verminderen.
Een andere manier om de kwaliteit van leven van deze personen te bevorderen, is door middel van fysiotherapie, die zorgt voor een beter bewegingsbereik, spierkracht en lichaamscontrole..
Behandeling voor myotone dystrofie is multimodaal, inclusief medicatie en fysiotherapie. Geneesmiddelen zijn onder meer fenytoïne, kinine, procaïnamide of nifedipine die spierstijfheid en pijn verlichten die door de ziekte worden veroorzaakt.
Fysiotherapie heeft tot doel de levenskwaliteit van patiënten met myotone dystrofie te verbeteren door meer spierkracht, bewegingsbereik en coördinatie te bieden.
