Von Willebrand-ziekte wat het is, hoe het te identificeren en hoe de behandeling wordt uitgevoerd

De ziekte van Von Willebrand of VWD is een genetische en erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door de afname of afwezigheid van de productie van Von Willebrand-factor (VWF), die een belangrijke rol speelt in het coagulatieproces. Volgens het amendement kan de ziekte van von Willebrand in drie hoofdtypen worden ingedeeld:

• Type 1, waar de VWF-productie gedeeltelijk afneemt;
• Type 2, wanneer de geproduceerde factor niet functioneel is;
• Type 3, waar er een volledig tekort is aan de Von Willebrand-factor.

Deze factor is belangrijk voor het bevorderen van de adhesie van bloedplaatjes aan het endotheel, het verminderen en stoppen van bloedingen, en het draagt ​​stollingsfactor VIII, wat belangrijk is om afbraak van bloedplaatjes in plasma te voorkomen en is noodzakelijk voor activering van factor X en voortzetting van de cascade coagulatie om plaatjesplug te vormen.

Deze ziekte is genetisch en erfelijk, dat wil zeggen dat ze van generatie op generatie kan worden overgedragen, maar ze kan ook worden verworven tijdens het volwassen leven wanneer de persoon een soort auto-immuunziekte of kanker heeft, bijvoorbeeld.

De ziekte van Von Willebrand heeft geen genezing, maar controle, die gedurende het hele leven moet worden gedaan volgens de richtlijnen van de arts, het type ziekte en de gepresenteerde symptomen.

Belangrijkste symptomen

De symptomen van de ziekte van von Willebrand zijn afhankelijk van het type ziekte, maar de meest voorkomende zijn:

• Frequent en langdurig bloeden uit de neus;
• Terugkerende bloeding uit het tandvlees;
• Overmatig bloeden na een snee;
• Bloed in de ontlasting of urine;
• Frequente blauwe plekken op verschillende delen van het lichaam;
• Verhoogde menstruatie.

Deze symptomen zijn doorgaans ernstiger bij patiënten met de ziekte van von Willebrand type 3, omdat er een groter tekort is aan het eiwit dat de stolling reguleert.

Hoe is de diagnose

De diagnose van de ziekte van Von Willebrand wordt gesteld door laboratoriumtests waarin de aanwezigheid van VWF en plasmafactor VIII worden gecontroleerd, naast de bloedingstijdtest en de hoeveelheid circulerende bloedplaatjes. Het is normaal dat het onderzoek 2 tot 3 keer wordt herhaald, zodat de ziekte correct wordt gediagnosticeerd en vals-negatieve resultaten worden vermeden.

Omdat het een genetische ziekte is, kan genetische counseling voor of tijdens de zwangerschap worden aanbevolen om het risico te controleren dat de baby met de ziekte wordt geboren..

In verband met laboratoriumtests worden gewoonlijk lage niveaus of afwezigheid van VWF en factor VIII en langdurige TTPa vastgesteld.

Hoe de behandeling wordt gedaan

Behandeling voor de ziekte van Von Willebrand wordt uitgevoerd onder begeleiding van de hematoloog en het gebruik van antifibrinolytica, die bloedingen uit het mondslijmvlies, neus, bloeding en bij tandheelkundige ingrepen kunnen beheersen, wordt meestal aanbevolen..

Daarnaast kan het gebruik van desmopressine of aminocapronzuur om de stolling te reguleren, naast het Von Willebrand-factorconcentraat, geïndiceerd zijn..

Tijdens de behandeling wordt geadviseerd dat patiënten met de ziekte van von Willebrand risicovolle situaties vermijden, zoals het beoefenen van extreme sporten en de inname van aspirine en andere niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen, zoals Ibuprofen of Diclofenac, zonder medisch advies..

Behandeling tijdens de zwangerschap

Vrouwen met de ziekte van Von Willebrand kunnen een normale zwangerschap hebben, zonder medicatie, maar de ziekte kan aan hun kinderen worden overgedragen, omdat het een genetische ziekte is.

In deze gevallen wordt de behandeling van de ziekte tijdens de zwangerschap slechts 2 tot 3 dagen voor de bevalling met desmopressine gedaan, vooral wanneer de bevalling plaatsvindt via een keizersnede, en het gebruik van dit medicijn om de bloeding onder controle te houden en het leven van de vrouw te behouden is belangrijk. Het is ook belangrijk dat dit medicijn wordt gebruikt tot 15 dagen na de bevalling, omdat de niveaus van factor VIII en VWF weer afnemen, met een risico op postpartumbloeding..

Deze zorg is echter niet altijd nodig, vooral als de factor VIII-spiegel gewoonlijk 40 IE / dl of meer bedraagt. Daarom is het belangrijk om periodiek contact te hebben met de hematoloog of verloskundige om na te gaan of medicatie nodig is en of er risico is voor zowel de vrouw als de baby..

Behandeling is slecht voor de baby?

Het gebruik van geneesmiddelen die verband houden met de ziekte van Von Willebrand tijdens de zwangerschap is niet schadelijk voor de baby en is daarom een ​​veilige methode. Het is echter noodzakelijk dat de baby na de geboorte een genetische test uitvoert om te verifiëren of hij de ziekte heeft of niet, en zo ja, om met de behandeling te beginnen..