Symptomen, diagnose en behandeling van de ziekte van Wilson
De ziekte van Wilson is een zeldzame genetische ziekte, veroorzaakt door het onvermogen van het lichaam om koper te metaboliseren, waardoor koper zich ophoopt in de hersenen, nieren, lever en ogen, wat vergiftiging veroorzaakt bij mensen..
Deze ziekte is erfelijk, dat wil zeggen, het gaat van ouders op kinderen over, maar wordt pas in het algemeen tussen 5 en 6 jaar ontdekt wanneer het kind de eerste symptomen van kopervergiftiging begint te vertonen..
De ziekte van Wilson kan niet worden genezen, maar er zijn medicijnen en procedures die de opbouw van koper in het lichaam en de symptomen van de ziekte kunnen helpen verminderen.
Symptomen van de ziekte van Wilson
De symptomen van de ziekte van Wilson verschijnen meestal vanaf de leeftijd van 5 jaar en treden op door de afzetting van koper in verschillende delen van het lichaam, voornamelijk de hersenen, lever, hoornvlies en nieren, waarvan de belangrijkste zijn:
- Dementie;
- Psychose;
- Tremors;
- Wanen of verwarring;
- Moeilijk lopen;
- Langzame bewegingen;
- Veranderingen in gedrag en persoonlijkheid;
- Verlies van spraakvermogen;
- Hepatitis;
- Leverfalen;
- Buikpijn;
- Cirrose;
- Geelzucht;
- Bloed in het braaksel;
- Bloeden of blauwe plekken;
- Zwakte.
Een ander veel voorkomend kenmerk van de ziekte van Wilson is het verschijnen van rode of bruinachtige ringen in de ogen, het Kayser-Fleischer-teken genoemd, als gevolg van de ophoping van koper op die locatie. Het komt ook vaak voor bij deze ziekte koperkristallen in de nieren te vertonen, wat leidt tot de vorming van nierstenen..
Hoe de diagnose wordt gesteld
De diagnose van de ziekte van Wilson wordt gesteld door de symptomen te beoordelen door de arts en de resultaten van enkele laboratoriumtests. De meest gevraagde tests die de diagnose van de ziekte van Wilson bevestigen, zijn 24-uurs urine, waarbij een hoge koperconcentratie wordt waargenomen, en de meting van ceruloplasmine in het bloed, een eiwit dat door de lever wordt geproduceerd en dat normaal gesproken verband houdt met de koper om functie te hebben. Dus in het geval van de ziekte van Wilson wordt ceruloplasmine in lage concentraties aangetroffen.
Naast deze tests kan de arts een leverbiopsie aanvragen, waarbij kenmerken van cirrose of hepatische steatose worden waargenomen.
Hoe te behandelen
De behandeling van de ziekte van Wilson heeft tot doel de hoeveelheid koper die zich in het lichaam ophoopt te verminderen en de symptomen van de ziekte te verbeteren. Er zijn medicijnen die door patiënten kunnen worden ingenomen, omdat ze zich aan koper binden en het door de darmen en nieren helpen verwijderen, zoals penicillamine, triethyleenmelamine, zinkacetaat en vitamine E-supplementen, bijvoorbeeld.
Daarnaast is het belangrijk om geen voedingsmiddelen te gebruiken die koper zijn, zoals chocolaatjes, gedroogd fruit, lever, zeevruchten, champignons en noten, bijvoorbeeld.
In ernstigere gevallen, vooral als er grote leverbetrokkenheid is, kan de arts aangeven dat u een levertransplantatie heeft ondergaan. Kijk hoe herstel is na een levertransplantatie.
