Wat is en hoe Becker spierdystrofie te behandelen
Becker-spierdystrofie is een genetische ziekte die de geleidelijke vernietiging veroorzaakt van verschillende vrijwillige spieren, dat wil zeggen de spieren die we kunnen beheersen, zoals die van de heupen, schouders, benen of armen, bijvoorbeeld.
Het komt meestal vaker voor bij mannen en de eerste symptomen verschijnen in de kindertijd of tijdens de adolescentie, te beginnen met een licht en geleidelijk verlies van kracht in bijna alle spieren van het lichaam, maar vooral in de schouders en heupen.
Hoewel deze ziekte niet te genezen is, is het mogelijk om een medische behandeling te ondergaan om de symptomen te verlichten en een goede levenskwaliteit en levensverwachting tot 50 jaar te hebben..
Hoe de behandeling wordt gedaan
De behandeling van Becker-spierdystrofie wordt gedaan om de symptomen van elke persoon te verlichten en kan daarom per geval verschillen. De meest voorkomende behandelingen zijn echter:
- Corticoïde remedies, zoals Betamethason of Prednison: ze helpen de ontsteking van de spieren te verminderen terwijl ze de spiervezels en hun volume beschermen. Op deze manier is het mogelijk om de functie van de spier langer te behouden;
- Fysiotherapie: helpt de spieren in beweging te houden door ze te strekken en te voorkomen dat ze te strak worden. Zo is het mogelijk om het aantal blessures aan spiervezels en gewrichten te verminderen;
- Ergotherapie: sessies die leren hoe te leven met de nieuwe beperkingen veroorzaakt door de ziekte, het trainen van nieuwe manieren om dagelijkse basisactiviteiten zoals eten, wandelen of schrijven te doen.
Bovendien kan het nog steeds nodig zijn om een operatie te ondergaan, vooral als de spieren korter of erg strak worden, om ze los te maken en de verkorting te corrigeren. Wanneer contracturen verschijnen in de spieren van de schouders of rug, kunnen ze misvormingen in de wervelkolom veroorzaken die ook met een operatie moeten worden gecorrigeerd..
In de meest ernstige fase van de ziekte komen vaak meer ernstige complicaties voor, zoals hartproblemen en ademhalingsmoeilijkheden als gevolg van de vernietiging van de hartspier en de ademhalingsspieren. In dergelijke gevallen kan een cardioloog en longarts aangewezen zijn om de behandeling aan te passen.
Belangrijkste symptomen
De eerste symptomen van Becker-spierdystrofie verschijnen meestal tussen de 5 en 15 jaar en kunnen tekenen omvatten zoals:
- Geleidelijke moeilijkheid bij het lopen en traplopen;
- Frequente valpartijen zonder aanwijsbare reden;
- Verlies van spiermassa;
- Verzwakking van de spieren van de nek en armen;
- Overmatige vermoeidheid;
- Verlies van evenwicht en coördinatie;
In de meeste gevallen kan het kind tot 16 jaar stoppen met lopen, omdat de ziekte sneller vordert in de onderste ledematen. Als de symptomen echter later dan normaal optreden, kan het vermogen om te lopen zelfs tussen de 20 en 40 jaar worden gehandhaafd..
Hoe de diagnose wordt gesteld
In de meeste gevallen kunnen kinderartsen dit type dystrofie vermoeden door bijvoorbeeld de symptomen te beoordelen en het verlies van spierweefsel te observeren. Sommige diagnostische tests, zoals spierbiopsie, harttesten en röntgenfoto's, kunnen echter de aanwezigheid van Becker-spierdystrofie helpen bevestigen.
Wat kan dystrofie veroorzaken
Becker's spierdystrofie ontstaat door een genetische wijziging die de productie van dystrofine-eiwit remt, een zeer belangrijke stof om spiercellen intact te houden. Dus wanneer dit eiwit laag in het lichaam is, kunnen de spieren niet goed functioneren en beginnen laesies te verschijnen die spiervezels vernietigen.
Als een genetische ziekte kan dit type dystrofie worden overgedragen van ouders op kinderen of ontstaan als gevolg van een mutatie tijdens de zwangerschap.
