Wat is mozaïekisme en de belangrijkste gevolgen ervan

Mozaïekisme is de naam die wordt gegeven aan een type genetisch falen tijdens de ontwikkeling van het embryo in de maternale baarmoeder, waarbij de persoon 2 verschillende genetische materialen begint te krijgen, een die wordt gevormd door de kruising van het ei met het sperma van de ouders, en een andere die ontstaat door een mutatie van een cel tijdens de ontwikkeling van het embryo.

Zo zal de persoon een mengsel van cellen ontwikkelen, met een percentage normale cellen en nog een percentage cellen met de mutatie, zoals weergegeven in de volgende afbeelding:

Belangrijkste kenmerken

Mozaïcisme treedt op wanneer een mutatie plaatsvindt in een embryocel, meestal het verlies of duplicatie van een chromosoom, waardoor de persoon zijn organisme ontwikkelt met 2 soorten cellen en 2 soorten genetisch materiaal. Deze mutatie kan van 2 soorten zijn:

• Germinatief of Gonadal: beïnvloedt sperma of eieren, met veranderingen die op kinderen kunnen worden overgedragen. Enkele voorbeelden van ziekten veroorzaakt door veranderingen in geslachtscellen zijn het syndroom van Turner, osteogenesis imperfecta en spierdystrofie van Duchenne;
• Somatiek: waarin cellen uit een ander deel van het lichaam deze mutatie dragen, ongeacht of de persoon al dan niet fysieke veranderingen kan veroorzaken. De fysieke expressie van de mutatie hangt dus af van welke en hoeveel cellen in het lichaam worden aangetast. Somatisch mozaïekisme kan van ouders op kinderen worden overgedragen en enkele voorbeelden van veroorzaakte ziekten zijn het syndroom van Down en neurofibromatose.

Gemengd mozaïekisme treedt op wanneer de persoon beide soorten mozaïek heeft, zowel kiem als somatisch. 

Mozaïekisme verschilt van chimerisme doordat in deze situatie het genetische materiaal van het embryo wordt gedupliceerd door de fusie van 2 verschillende embryo's, die één worden. Lees meer over deze situatie in het chimerisme.

Gevolgen van mozaïcisme

Hoewel veel gevallen van mozaïekisme geen symptomen of gevolgen voor de gezondheid van de persoon veroorzaken, kan deze situatie verschillende complicaties en ziekten voor de drager veroorzaken, en enkele voorbeelden zijn:

• Aanleg voor kanker;
• Veranderingen in groei;
• Aanleg voor spontane abortussen;
• Veranderingen in het pigmentatiepatroon van de huid;
• Oculaire heterochromie, waarbij de persoon één oog van elke kleur kan hebben;
• Syndroom van Down;
• Syndroom van Turner;
• Osteogenesis imperfecta;
• Duchenne spierdystrofie;
• McCune-Albright-syndromen;
• Pallister-Killian-syndroom;
• Proteus-syndroom.

Bovendien is waargenomen dat mozaïcisme de aanleg voor degeneratieve neurologische aandoeningen verhoogt, zoals bijvoorbeeld de ziekte van Alzheimer of Parkinson.