Bloom-syndroom

Bloom-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door een storing in het aantal chromosomen, veroorzaakt door een mutatie van genen.

Personen met het Bloom-syndroom hebben lichtgevoeligheid en tekortkomingen in hun immuunsysteem, wat de kans op het ontwikkelen van ziekten zoals kanker en longontsteking vergroot. De symptomen verschijnen in de eerste levensmaanden.

Symptomen van het syndroom van Bloom

Korte gestalte, uitstekende neus, veranderingen in de huidskleur van het gezicht, hoge stem, frequente infecties, ademhalingsproblemen, meer kans op het ontwikkelen van kanker, groeiproblemen en mentale retardatie.

Diagnose van het Bloom-syndroom

De diagnose wordt gesteld door klinische observatie van symptomen en bevestigd door genetische tests die de chromosomen van het individu analyseren.

Behandeling voor het syndroom van Bloom

Er is geen specifieke behandeling voor het Bloom-syndroom. Symptomen worden verlicht door groeihormonen en voedingsmethoden.

Behandeling in het geval van kanker moet voorzichtig zijn, omdat de individuen overgevoelig zijn voor radiotherapie en chemotherapie.