Cockayne-syndroom

Het Cockayne-syndroom is een zeldzame en erfelijke ziekte die kinderen op 6-jarige leeftijd gewoonlijk tot de dood leidt.

Het syndroom van Cockayne wordt veroorzaakt door genetische mutaties die voorkomen dat patiënten worden blootgesteld aan zonlicht, omdat ze bij contact met ultraviolette stralen huidwonden, cataract, dwerggroei en vroegtijdige veroudering ontwikkelen, wat leidt tot vroegtijdig overlijden.

Symptomen van het Cockayne-syndroom

De symptomen van dit syndroom worden gekenmerkt door tal van metabole problemen in verschillende organen, waaronder overgevoeligheid voor zonlicht, vertraagde motorische ontwikkeling, mentale retardatie, gehoorproblemen en een karakteristieke gezichtsuitstraling met een klein gezicht, ingevallen ogen, spitse neus en kaken. naar voren geprojecteerd.

Diagnose van het Cokayne-syndroom

De diagnose wordt gesteld door middel van DNA-tests, die het mogelijk maken om de mutaties in de genen te identificeren en, ondanks de korte levensduur van het kind en geen effectieve behandeling van het Cockayne-syndroom, is de diagnose buitengewoon belangrijk, omdat het de familie de voordeel van erfelijkheidsadvies en prenatale diagnose in latere gevallen.

Soorten Cockayne-syndroom

Er zijn 2 soorten van dit syndroom: bij type I lijken de individuen zich normaal te ontwikkelen in het eerste levensjaar en bij type II zijn de symptomen van de ziekte al sinds de geboorte aanwezig. Beide typen hebben een korte levensverwachting.